Mapování vazebné nerovnováhy SNP v RAGE a GLY1 genech a identifikace haplotypového markeru diabetické nefropatie u T2DM v České populaci
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F04%3A00010002" target="_blank" >RIV/00216224:14110/04:00010002 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Mapování vazebné nerovnováhy SNP v RAGE a GLY1 genech a identifikace haplotypového markeru diabetické nefropatie u T2DM v České populaci
Popis výsledku v původním jazyce
Diabetická nefropatie (DN) se rozvíjí jako důsledek hemodynamických a metabolických změn doprovázejících diabetes. Vsechny biochemické abnormality indukované hyperglykémií přispívají určitou měrou k rozvoji DN. Vzhledem k nepochybné účasti glykooxidace vpatogenezi DN jsou faktory zúčastněné v signální kaskádě zprostředkované pozdními glykačními produkty (AGEs) jasnými funkčními kandidáty. Cílem studie bylo (i) analyzovat komplexní genetickou informaci obsazenou v souboru známých jednonukleotidových polymorfizmů (SNPs) v genu kódujícím receptor pro pozdní glykační produkty (RAGE) a glyoxalázu 1 (GLY1) na úrovni haplotypů a (ii) následně identifikovat eventuální haplotypový marker DN u diabetiků 2. typu. Konečně, vzhledem ke známým údajům o prevalenci aincidenci DN, (iii) pokusit se o aplikaci survival analýzy s cílem zhodnotit vztah genetické variability ve studovaných lokusech s rychlostí nástupu DN u diabetiků 2. typu. Výsledky naznačují, ze RAGE haplotyp -429C/-374T/+2184G můze být
Název v anglickém jazyce
Mapping of linkage disequilibrium of SNPs in the RAGE and GLY1 genes and identification of haplotype disease marker of diabetic nephropathy in T2DM in Czech population
Popis výsledku anglicky
We conclude that RAGE haplotype consisting of -429C/-374T/+2184G alleles can be regarded one of genetic risk factors of susceptibility and progression of diabetic nephropathy (DN). Character of asociation, frequency of risk haplotype and gain-of-functiontype of effect are in agreement with the results of segregation analyses of DN in T2DM.
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FB - Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
<a href="/cs/project/GP303%2F02%2FD127" target="_blank" >GP303/02/D127: Vztah genetické variability antioxidačního systému k pozdním komplikacím diabetu mellitu</a><br>
Návaznosti
Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)
Ostatní
Rok uplatnění
2004
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Diabetologie, metabolismus, endokrinologie, výživa
ISSN
1211-9326
e-ISSN
—
Svazek periodika
7
Číslo periodika v rámci svazku
1 (suppl)
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
1
Strana od-do
23
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
—