Ekonomicky nenáročná efektivní genotypizace MBL2 pomocí multiplexní PCR.

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F04%3A00028315" target="_blank" >RIV/00216224:14110/04:00028315 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Cost-effective genotyping of the MBL2 gene mutations using multiplex PCR

Popis výsledku v původním jazyce

Mannose-binding lectin (MBL) deficiency is associated with increased susceptibility to various infections and autoimmune disorders. It is frequently caused by certain polymorphisms in the MBL2 gene promoter and mutations in the coding region of the gene.In this report we present a novel, rapid, efficient and cost effective method of two multiplex PCRs for the assessment of three structural point mutations within exon 1 at codons 52, 54 and 57. Additional three PCR reactions for detection of the promoter polymorphisms at positions -550 and -221 were performed. MBL2 haplotypes in 359 individuals of the general Czech population were detected using this approach. The rare LYD haplotype was found in 1.1% of all alleles

Název v anglickém jazyce

Cost-effective genotyping of the MBL2 gene mutations using multiplex PCR

Popis výsledku anglicky

Mannose-binding lectin (MBL) deficiency is associated with increased susceptibility to various infections and autoimmune disorders. It is frequently caused by certain polymorphisms in the MBL2 gene promoter and mutations in the coding region of the gene.In this report we present a novel, rapid, efficient and cost effective method of two multiplex PCRs for the assessment of three structural point mutations within exon 1 at codons 52, 54 and 57. Additional three PCR reactions for detection of the promoter polymorphisms at positions -550 and -221 were performed. MBL2 haplotypes in 359 individuals of the general Czech population were detected using this approach. The rare LYD haplotype was found in 1.1% of all alleles

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/NR7921" target="_blank" >NR7921: Genetická determinace klinických projevů u pacientů s hereditárním angioedémem.</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2004

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Journal of Immunological Methods

ISSN

0022-1759

e-ISSN

—

Svazek periodika

295

Číslo periodika v rámci svazku

1-2

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

9

Strana od-do

—

Kód UT WoS článku

000226392600014

EID výsledku v databázi Scopus

—