Pokrok v molekulární diagnostice familiární hypercholesterolémie v české populaci: identifikace a charakterizace dlouhých intragenových přestaveb v genu pro LDLR

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F07%3A00025722" target="_blank" >RIV/00216224:14110/07:00025722 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

ADVANCE IN MOLECULAR DIAGNOSIS OF FAMILIAL HYPECHOLESTEROLEMIA IN THE CZECH POPULATION: IDENTIFICATION AND CHARACTERIZATION OF LARGE REARRANGEMENTS IN LDLR GENE

Popis výsledku v původním jazyce

Familial hypercholesterolemia (FH) is an autosomal dominant disorder caused by mutations in the gene encoding the low density lipoprotein receptor (LDLR). Mutations in the LDLR gene were diagnosed using exon by exon screening methods based on individualexon amplification, DHPLC analysis and sequencing. Recently, a novel method for genomic quantification, Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA), has been developed. In order to explore the possibility that whole exon deletions or duplications could be the causative mutation on some yet uncharacterized mutant LDLR alleles, we used MLPA technique in this study.Six different large deletions and three duplications were found, 3 of which (EX9_15del-14kb, EX9_14del-9.5kb and EX2_6dup-8.5kb) were prevalent in FH individuals from the Czech population.

Název v anglickém jazyce

ADVANCE IN MOLECULAR DIAGNOSIS OF FAMILIAL HYPECHOLESTEROLEMIA IN THE CZECH POPULATION: IDENTIFICATION AND CHARACTERIZATION OF LARGE REARRANGEMENTS IN LDLR GENE

Popis výsledku anglicky

Familial hypercholesterolemia (FH) is an autosomal dominant disorder caused by mutations in the gene encoding the low density lipoprotein receptor (LDLR). Mutations in the LDLR gene were diagnosed using exon by exon screening methods based on individualexon amplification, DHPLC analysis and sequencing. Recently, a novel method for genomic quantification, Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA), has been developed. In order to explore the possibility that whole exon deletions or duplications could be the causative mutation on some yet uncharacterized mutant LDLR alleles, we used MLPA technique in this study.Six different large deletions and three duplications were found, 3 of which (EX9_15del-14kb, EX9_14del-9.5kb and EX2_6dup-8.5kb) were prevalent in FH individuals from the Czech population.

Druh

D - Stať ve sborníku

CEP obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD obor

—

Projekt

Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2007

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název statě ve sborníku

Atherosclerosis

ISBN

—

ISSN

1567-5688

e-ISSN

—

Počet stran výsledku

1

Strana od-do

—

Název nakladatele

Elsevier

Místo vydání

Ireland

Místo konání akce

Helsinki; Finland

Datum konání akce

10. 6. 2007

Typ akce podle státní příslušnosti

WRD - Celosvětová akce

Kód UT WoS článku

—