Klinické projevy a výsledky metabolických a molekulárně-genetických analýz u jedenácti dětí s tyrosinémií typ 1

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F10%3A00051441" target="_blank" >RIV/00216224:14110/10:00051441 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="http://www.prolekare.cz/pdf?id=36225" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/pdf?id=36225</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Klinické projevy a výsledky metabolických a molekulárně-genetických analýz u jedenácti dětí s tyrosinémií typ 1

Popis výsledku v původním jazyce

Východisko. Tyrosinémie typ I je metabolické onemocnění způsobené poruchou aktivity fumarylacetoacetáthydrolázy, které se projevuje rychle progredujícím poškozením jater a ledvin a vysokým rizikem rozvoje hepatocelulárního karcinomu. Cílem našeho sděleníje analýza klinických příznaků, biochemických a molekulárně genetických vyšetření u 11 dětí, u kterých jsme v letech 1982?2006 diagnostikovali tyrosinémii typ I. Metody a výsledky. Onemocnění se u devíti dětí manifestovalo mezi 1,5?7. měsícem nechutenstvím, opakovaným zvracením, neprospíváním a hepatopatií, u čtyř z nich se rozvinulo akutní selhání jater. U jednoho pacienta s jaterní cirhózou byla diagnóza stanovena v 5,5 letech a jeden klinicky zdravý chlapec byl diagnostikován po potvrzení diagnózy usestry. V době diagnózy měli všichni pacienti laboratorní projevy hepatopatie a hypofosfatemické křivice, vysokou hladinu tyrosinu a alfa1-fetoproteinu v krvi a zvýšené vylučování sukcinylacetonu.

Název v anglickém jazyce

Clinical manifestation and results of metabolic and molecular genetic analysis of 11 children with tyrosinemia type 1

Popis výsledku anglicky

Hereditary tyrosinemia type 1 (HT1) is rare autosomal recessive inborn error of metabolism caused by deficiency of fumarylacetoacetate hydrolase. HT1 manifests with sever liver and kidney impairment and associates with an increased risk of liver cancer development. The aim of our study is to present a detailed clinical picture and results of biochemical and molecular genetic analyses in 11 Czech patients with HT1 diagnosed in our clinic since 1982. Results: In 9 patients the disease manifests between 1.5-7 months of age with refusal to eat, failure to thrive and vomiting. In 4 children HT1 progresses to acute liver failure. One clinically healthy boy was diagnosed because of affected sister. In one boy with liver cirrhosis the diagnosis was delayed until the age of 5.5 years. In all children the biochemical investigation showed elevated liver enzymes, alpha1-fetoprotein and hypophosphatemic rickets.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FG - Pediatrie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

S - Specificky vyzkum na vysokych skolach

Rok uplatnění

2010

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Časopis lékařů českých

ISSN

0008-7335

e-ISSN

—

Svazek periodika

149

Číslo periodika v rámci svazku

9

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

6

Strana od-do

411-416

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—