Pokroky v léčbě hereditárních svalových chorob

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F11%3A00054559" target="_blank" >RIV/00216224:14110/11:00054559 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/65269705:_____/11:#0001401

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Pokroky v léčbě hereditárních svalových chorob

Popis výsledku v původním jazyce

Pokroky v léčbě svalových dystrofií lze rozdělit na dvě základní skupiny. Aktuální symptomatickou péči a pokroky v genové a patogeneticky orientované terapii. Symptomatická péče, přestože neléčí podstatu nemoci, je velmi významná a zvyšuje kvalitu a délku života nemocných. Jde o prodlužování schopnosti chůze pomocí ortéz, podporu ventilace a kardiologickou péči. Srdečnímu postižení je třeba věnovat odpovídající pozornost, u některých svalových chorob jde o limitující postižení (Emeryho Dreifussova svalová dystrofie, dystrofinopatie). Za symptomatickou farmakoterapii lze také považovat podávání kortikosteroidů u chlapců s dystrofinopatií. Etiopatogeneticky orientovaná léčba se u pacientů s dystrofinopatií dělí na genovou terapii, buněčnou terapii a farmakoterapii. Experimenty v oblasti genové terapie se soustředí na přenos mikrodystrofinu do genomu pomocí virového nosiče. Hlavní překážkou je zatím autoimunitní reakce organizmu.

Název v anglickém jazyce

Therapeutic advances in hereditary muscular disorders

Popis výsledku anglicky

Treatment progress in hereditary neuromuscular disorders could be divided in two groups. Current multidisciplinary care and progress in gene and pathogetic oriented therapy. Multidisciplinary symptomatic care does not treat the principle of the disease,but it is very significant and improves the patient?s quality of life. Orthoses which can prolong the ambulatory stages, management of cardiac and pulmonary functions are considerable topics. Cardiac involvement is in some muscular dystrophies the prominent sign which can restrict the life length expectancy (Emery- Dreifuss muscular dystrophy, dystrophinopathy). To the symptomatic care belongs also the administration of corticosteroids in boys with Duchenne muscular dystrophy. Causative treatment in patients with Duchenne muscular dystrophy has many ways: gene therapy, cell therapy, and drug therapy. Gene therapy is focused to the transfer of the micro- dystrophin using viral vectors.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2011

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Neurologie pro praxi

ISSN

1213-1814

e-ISSN

—

Svazek periodika

12

Číslo periodika v rámci svazku

3

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

191-195

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—