Duchennova svalová dystrofie
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F19%3A00071326" target="_blank" >RIV/65269705:_____/19:00071326 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216224:14110/19:00113120
Výsledek na webu
<a href="https://www.neurologiepropraxi.cz/pdfs/neu/2019/03/04.pdf" target="_blank" >https://www.neurologiepropraxi.cz/pdfs/neu/2019/03/04.pdf</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Duchennova svalová dystrofie
Popis výsledku v původním jazyce
Duchennova a Beckerova svalová dystrofie, které jsou způsobeny mutacemi v genu pro dystrofin, patří k nejčastějším svalovým onemocněním dětského věku. První příznaky zahrnují obvykle opoždění motorického vývoje, potíže s běháním nebo s chůzí do a ze schodů. Klasickým příznakem je i tzv. Gowersův manévr. Později se přidává i respirační insuficience a srdeční potíže, které bývají mezi 25.-30. rokem věku příčinou smrti. Diagnostika je založena na klinickém obraze a výsledcích pomocných vyšetření (zejména na extrémní elevaci CK). Potvrzení diagnózy probíhá na molekulárně genetické úrovni. Onemocnění je stále kauzálně nevyléčitelné, nicméně pokroky ve vedení multidisciplinární péče a nové možnosti léčby výrazně prodloužily život a zlepšily jeho kvalitu u těchto pacientů.
Název v anglickém jazyce
Duchenne muscular dystrophy
Popis výsledku anglicky
Duchenne/Becker muscular dystrophy, caused by mutations in dystrophin gene,is one of the most frequent muscular dystrophies. First symptoms of DMD include delayed motor milestones, difficult running or climbing stairs. Boys with DMD use the Gower's maneuver to arise from floor. Cardiomyopathy and respiratory failure most often occur in the third decade. Diagnostical process is based on clinical picture, blood tests results (esp. elevated CK) and confirmation on molecular genetic base. Treatment aims to control symptoms. New drugs in clinical practice as well as in clinical trials together with better multidisciplinary care can prolong patients life and improve its quality.
Klasifikace
Druh
J<sub>ost</sub> - Ostatní články v recenzovaných periodicích
CEP obor
—
OECD FORD obor
30210 - Clinical neurology
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2019
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Neurologie pro praxi
ISSN
1213-1814
e-ISSN
—
Svazek periodika
20
Číslo periodika v rámci svazku
3
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
3
Strana od-do
180-182
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
—