Vše

Co hledáte?

Vše
Projekty
Výsledky výzkumu
Subjekty

Rychlé hledání

  • Projekty podpořené TA ČR
  • Významné projekty
  • Projekty s nejvyšší státní podporou
  • Aktuálně běžící projekty

Chytré vyhledávání

  • Takto najdu konkrétní +slovo
  • Takto z výsledků -slovo zcela vynechám
  • “Takto můžu najít celou frázi”

Duchennova svalová dystrofie - patogeneze, klinický obraz, diagnostika, aktuální možnosti terapie

Identifikátory výsledku

  • Kód výsledku v IS VaVaI

    <a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F16%3A00091154" target="_blank" >RIV/00216224:14110/16:00091154 - isvavai.cz</a>

  • Výsledek na webu

  • DOI - Digital Object Identifier

Alternativní jazyky

  • Jazyk výsledku

    čeština

  • Název v původním jazyce

    Duchennova svalová dystrofie - patogeneze, klinický obraz, diagnostika, aktuální možnosti terapie

  • Popis výsledku v původním jazyce

    Duchennova a Beckerova svalová dystrofie patří k nejčastějším svalovým onemocněním dětského věku. Jsou způsobený mutacemi v genu pro dystrofin, což je protein nezbytný pro správnou funkci svalu. Symptomy onemocnění zahrnují obvykle opoždění motorického vývoje, potíže s běháním nebo s chůzí do schodů a ze schodů. Klasickým příznakem je tzv. Gowersův manévr. Později se přidává i respirační insufkience a srdeční potíže, které bývají mezi 25-30 rokem věku příčinou smrtí. Diagnostika je založena na klinickém obraze a výsledcích pomocných vyšetření (zejména na extrémní elevaci CK). Potvrzení diagnózy probíhá na molekulárně genetické úrovní. Onemocnění je ve většině případů kauzálně nevyléčitelné, užívá se pouze symptomatická léčba. Od roku 2015 je jeden z léků (ataluren-Translarna) schválen pro léčbu pacientů s DMD s geneticky prokázanou nonsense bodovou mutací.

  • Název v anglickém jazyce

    Duchenne muscular dystrophy - pathogenesis, clinical picture, diagnosis, current treatment options

  • Popis výsledku anglicky

    Duchenne/Becker muscular dystrophy is one of the most frequent muscular dystrophies. It is caused by the absence of protein dystrophin due to a mutation in the dystrophin gene. Symptoms of DMD include delayed motor milestones, difficult running or climbing stairs. Boys with DMD use the Gower's maneuver to arise from floor. Cardiomyopathy and respiratory failure most often occur in the third decade. Diagnostical process is based on clinical picture, blood tests re-sults (esp. elevated CK) and confirmation on molecular genetic base. Treatment aims to control symptoms to improve quality of life. From 2015 drug called Translarna is used to treat DMD patients with nonsense mutation.

Klasifikace

  • Druh

    J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

  • CEP obor

    FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

  • OECD FORD obor

Návaznosti výsledku

  • Projekt

  • Návaznosti

    I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Ostatní

  • Rok uplatnění

    2016

  • Kód důvěrnosti údajů

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Údaje specifické pro druh výsledku

  • Název periodika

    Neurológia

  • ISSN

    1336-8621

  • e-ISSN

  • Svazek periodika

    11

  • Číslo periodika v rámci svazku

    1

  • Stát vydavatele periodika

    SK - Slovenská republika

  • Počet stran výsledku

    3

  • Strana od-do

    13-15

  • Kód UT WoS článku

  • EID výsledku v databázi Scopus