Duchennova svalová dystrofie - patogeneze, klinický obraz, diagnostika, aktuální možnosti terapie

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F16%3A00065591" target="_blank" >RIV/65269705:_____/16:00065591 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Duchennova svalová dystrofie - patogeneze, klinický obraz, diagnostika, aktuální možnosti terapie

Popis výsledku v původním jazyce

Duchennova a Beckerova svalová dystrofie patří k nejčastějším svalovým onemocněním dětského věku. Jsou způsobený mutacemi v genu pro dystrofin, což je protein nezbytný pro správnou funkci svalu. Symptomy onemocnění zahrnují obvykle opoždění motorického vývoje, potíže s běháním nebo s chůzí do schodů a ze schodů. Klasickým příznakem je tzv. Gowersův manévr. Později se přidává i respirační insufkience a srdeční potíže, které bývají mezi 25-30 rokem věku příčinou smrtí. Diagnostika je založena na klinickém obraze a výsledcích pomocných vyšetření (zejména na extrémní elevaci CK). Potvrzení diagnózy probíhá na molekulárně genetické úrovní. Onemocnění je ve většině případů kauzálně nevyléčitelné, užívá se pouze symptomatická léčba. Od roku 2015 je jeden z léků (ataluren-Translarna) schválen pro léčbu pacientů s DMD s geneticky prokázanou nonsense bodovou mutací.

Název v anglickém jazyce

Duchenne muscular dystrophy - pathogenesis, clinical picture, diagnosis, current treatment options

Popis výsledku anglicky

Duchenne/Becker muscular dystrophy is one of the most frequent muscular dystrophies. It is caused by the absence of protein dystrophin due to a mutation in the dystrophin gene. Symptoms of DMD include delayed motor milestones, difficult running or climbing stairs. Boys with DMD use the Gower's maneuver to arise from floor. Cardiomyopathy and respiratory failure most often occur in the third decade. Diagnostical process is based on clinical picture, blood tests re-sults (esp. elevated CK) and confirmation on molecular genetic base. Treatment aims to control symptoms to improve quality of life. From 2015 drug called Translarna is used to treat DMD patients with nonsense mutation.

Druh

O - Ostatní výsledky

CEP obor

FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

N - Vyzkumna aktivita podporovana z neverejnych zdroju

Rok uplatnění

2016

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů