Vrozená myotonie na podkladě mutací v genu pro chloridový kanál

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F11%3A00054560" target="_blank" >RIV/00216224:14110/11:00054560 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Vrozená myotonie na podkladě mutací v genu pro chloridový kanál

Popis výsledku v původním jazyce

Příčinou vrozené myotonie jsou mutace v genu CLCN1, který kóduje chloridový kanál ClC-1. Podle typu dědičnosti se vrozená myotonie tradičně rozděluje na Thomsenovu (dominantní) a Beckerovu (recesivní) variantu. V letech 2008?2010 byla mutace v chloridovém kanálu potvrzena u sedmi nemocných s myotonií. Jde o třetí nejčastější příčinu myotonie v registru (54 nemocných s myotonickou dystrofií 2. typu, 18 nemocných s myotonickou dystrofií 1. typu a čtyři pacienti s mutací v sodíkovém kanálu SCN4A). Klinickyjde ve všech sedmi případech o osoby s dobře vyvinutou muskulaturou. Zřetelná provokace myotonie chladem byla nalezena u šesti z nich. Ani jednou nebyly zaznamenány pozátěžové parézy. Nejčastěji byla prokázána semidominantní mutace p.Arg894X (5 z 13 mutovaných alel), následovala mutace p.Pro480HisfsX24 (tři mutované alely) a p.Phe413Cys (dvě mutované alely). U šesti pacientů by zaznamenán sporadický výskyt onemocnění v rodině, v jednom případě byl dokumentován dominantní přenos.

Název v anglickém jazyce

Congenital Myotonia Caused by Mutations in the CIC-1 Chloride Channel Gene

Popis výsledku anglicky

Congenital myotonia is caused by mutations in the CLCN1 chloride channel gene. It can be inherited as either an autosomal dominant (Thomsens myotonia) or a recessive (Beckers myotonia) trait. During 2008?2010, mutations in the chloride channel were foundin 7 patients with myotonia, making it the third most frequent cause of myotonia in our records (54 patients with type 2 myotonic dystrophy, 18 with type 1 myotonic dystrophy, and 4 suffering from mutations in the sodium channel). All persons revealed hypertrophic muscles, worsening in cold was found in six cases, and no patients have post-exercise weakness. The semi-dominant mutation p.Arg894X was found most frequently: 5 times among a possible 13 mutations. The recessive mutation p.Pro480HisfsX24 wasdisclosed three times and p.Phe413Cys twice. All the cases but one are sporadic, thus the majority of patients in our population have Beckers form of myotonia congenita.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2011

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie

ISSN

1210-7859

e-ISSN

—

Svazek periodika

74/107

Číslo periodika v rámci svazku

4

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

4

Strana od-do

467-470

Kód UT WoS článku

000294035900010

EID výsledku v databázi Scopus

—