Vrozená myotonie na podkladě mutací v genu pro chloridový kanál CIC-1

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F11%3A%230001242" target="_blank" >RIV/65269705:_____/11:#0001242 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Vrozená myotonie na podkladě mutací v genu pro chloridový kanál CIC-1

Popis výsledku v původním jazyce

Příčinou vrozené myotonie jsou mutace v genu CLCN1, který kóduje chloridový kanál ClC-1. Podle typu dědičnosti se vrozená myotonie tradičně rozděluje na Thomsenovu (dominantní) a Beckerovu (recesivní) variantu. V letech 2008?2010 byla mutace v chloridovém kanálu potvrzena u sedmi nemocných s myotonií. Jde o třetí nejčastější příčinu myotonie v registru (54 nemocných s myotonickou dystrofií 2. typu, 18 nemocných s myotonickou dystrofií 1. typu a čtyři pacienti s mutací v sodíkovém kanálu SCN4A). Klinickyjde ve všech sedmi případech o osoby s dobře vyvinutou muskulaturou. Zřetelná provokace myotonie chladem byla nalezena u šesti z nich. Ani jednou nebyly zaznamenány pozátěžové parézy. Nejčastěji byla prokázána semidominantní mutace p.Arg894X (5 z 13 mutovaných alel), následovala mutace p.Pro480HisfsX24 (tři mutované alely) a p.Phe413Cys (dvě mutované alely). U šesti pacientů by zaznamenán sporadický výskyt onemocnění v rodině, v jednom případě byl ?dokumentován dominantní přenos. V přev

Název v anglickém jazyce

Congenital myotonia caused by mutations in the CIC-1 chloride channel gene

Popis výsledku anglicky

Congenital myotonia is caused by mutation in the CLCN1 chloride channel gene. It can be inherited as either an autosomal dominant (Thomsen's myotonia) or a recessive (Becker's myotonia). During 2008-2010, mutation in the chloride channel were found in 7patients with myotonia, making in the third most frequent cause of myotonia in our records (54 patients with type 2 myotonic dystrophy, 18 with type 1 myotonic dystrophy, and 4 sufrening from mutation in the sodium channel.)

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Rok uplatnění

2011

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česká a slovenská Neurologie a Neurochirurgie

ISSN

1210-7859

e-ISSN

—

Svazek periodika

74/107

Číslo periodika v rámci svazku

4

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

4

Strana od-do

467-470

Kód UT WoS článku

000294035900010

EID výsledku v databázi Scopus

—