Souběžný výskyt mutace v genu ZNF9 (MD2) a v genu chloridového kanálu (myotoinia congenita) v jedné rodině

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14740%2F13%3A00069019" target="_blank" >RIV/00216224:14740/13:00069019 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="http://www.csnn.eu/ceska-slovenska-neurologie-clanek/soubezny-vyskyt-mutace-v-genu-znf9-myotonicka-dystrofie-typu-2-a-v-genu-clcn1-myotonia-congenita-v-jedne-rodine-41407?confirm_rules=1" target="_blank" >http://www.csnn.eu/ceska-slovenska-neurologie-clanek/soubezny-vyskyt-mutace-v-genu-znf9-myotonicka-dystrofie-typu-2-a-v-genu-clcn1-myotonia-congenita-v-jedne-rodine-41407?confirm_rules=1</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Souběžný výskyt mutace v genu ZNF9 (MD2) a v genu chloridového kanálu (myotoinia congenita) v jedné rodině

Popis výsledku v původním jazyce

Uvádíme ojedinělou kazuistiku pacientky, která od 33 let má potíže s dekontrakcí. V objektivním neurologickém nálezu je lehká slabost svalstva pletence pánevního, ale výrazná intenční myotonie, přítomnost myotonie perkusní a pozitivní warm-up fenomén. Molekulárně genetickým vyšetřením byla potvrzena myotonická dystrofie typu 2 s expanzí na obou alelách genu ZNF9, zároveň byl homozygotní stav podpořen vyšetřením předků a jejich příbuzných. Zároveň je pacientka nositelkou semidominantní mutace v genu CLCN1 , kterou získala od své matky, nositelky heterozygotní mutace v genu ZNF9 . Homozygotní stav u expanzivních autosomálně dominantních genových mutací (myotonická dystrofie) obecně nevede k těžšímu fenotypu, tento je u pacientky způsoben patrně současnoumutací v chloridovém kanálu.

Název v anglickém jazyce

Co-occurrence of mutations in the gene ZNF9 (myotonic dystrophy type 2) and in the gene CLCN1 (myotonia congenita) in one family

Popis výsledku anglicky

We present a rare case report of a patient with trouble with decontraction since 33 years. The objective neurological finding includes mild pelvic girdle muscle weakness, significant action myotonia, percussion myotonia and positive warm-up phenomenon. Molecular genetic testing confirmed myotonic dystrophy type 2 with the expansion on both alleles of gene ZNF9, homozygous state was supported by examination of ancestors and their relatives. Concurrently the patient is a carrier of a mutation in the semidominate gene CLCN1, that she obtained from her mother, carriers of heterozygous mutations in the gene ZNF9. Homozygous state for expansion autosomal dominant gene mutations (myotonic dystrophy) generally does not lead to more severe phenotype, this condition is probably due by concurrent mutations in chloride channel.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

O - Projekt operacniho programu

Rok uplatnění

2013

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

CESKA A SLOVENSKA NEUROLOGIE A NEUROCHIRURGIE

ISSN

1210-7859

e-ISSN

—

Svazek periodika

76/109

Číslo periodika v rámci svazku

5

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

4

Strana od-do

648-651

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—