Gastric cancer in individuals with Li-Fraumeni syndrome
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F11%3A00055281" target="_blank" >RIV/00216224:14110/11:00055281 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00209805:_____/11:#0000166
Výsledek na webu
<a href="http://dx.doi.org/10.1097/GIM.0b013e31821628b6" target="_blank" >http://dx.doi.org/10.1097/GIM.0b013e31821628b6</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.1097/GIM.0b013e31821628b6" target="_blank" >10.1097/GIM.0b013e31821628b6</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Gastric cancer in individuals with Li-Fraumeni syndrome
Popis výsledku v původním jazyce
Li-Fraumeni syndrome is a rare hereditary cancer syndrome associated with germline mutations in the TP53 gene. Although sarcomas, brain tumors, leukemias, breast and adrenal cortical carcinomas are typically recognized as Li-Fraumeni syndrome-associatedtumors, the occurrence of gastrointestinal neoplasms has not been fully evaluated. In this analysis, we investigated the frequency and characteristics of gastric cancer in Li-Fraumeni syndrome. Methods: Pedigrees and medical records of 62 TP53 mutation-positive families were retrospectively reviewed from the Dana-Farber/National Cancer Institute Li-Fraumeni syndrome registry. We identified subjects with gastric cancer documented either by pathology report or death certificate and performed pathology review of the available specimens. Results: Among 62 TP53 mutation-positive families, there were 429 cancer-affected individuals. Gastric cancer was the diagnosis in the lineages of 21 (4.9%) subjects from 14 families (22.6%).
Název v anglickém jazyce
Gastric cancer in individuals with Li-Fraumeni syndrome
Popis výsledku anglicky
Li-Fraumeni syndrome is a rare hereditary cancer syndrome associated with germline mutations in the TP53 gene. Although sarcomas, brain tumors, leukemias, breast and adrenal cortical carcinomas are typically recognized as Li-Fraumeni syndrome-associatedtumors, the occurrence of gastrointestinal neoplasms has not been fully evaluated. In this analysis, we investigated the frequency and characteristics of gastric cancer in Li-Fraumeni syndrome. Methods: Pedigrees and medical records of 62 TP53 mutation-positive families were retrospectively reviewed from the Dana-Farber/National Cancer Institute Li-Fraumeni syndrome registry. We identified subjects with gastric cancer documented either by pathology report or death certificate and performed pathology review of the available specimens. Results: Among 62 TP53 mutation-positive families, there were 429 cancer-affected individuals. Gastric cancer was the diagnosis in the lineages of 21 (4.9%) subjects from 14 families (22.6%).
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FD - Onkologie a hematologie
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2011
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Genetics In Medicine
ISSN
1098-3600
e-ISSN
—
Svazek periodika
13
Číslo periodika v rámci svazku
7
Stát vydavatele periodika
US - Spojené státy americké
Počet stran výsledku
7
Strana od-do
651-657
Kód UT WoS článku
000292538200008
EID výsledku v databázi Scopus
—