Li-Fraumeni syndrom ? návrh komplexní preventivní péče o nosiče TP53 mutace s použitím celotělové magnetické rezonance
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F12%3A00063807" target="_blank" >RIV/00216224:14110/12:00063807 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00209805:_____/12:#0000318 RIV/00216208:11130/12:8425 RIV/65269705:_____/12:#0001786 RIV/00064203:_____/12:8425
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Li-Fraumeni syndrom ? návrh komplexní preventivní péče o nosiče TP53 mutace s použitím celotělové magnetické rezonance
Popis výsledku v původním jazyce
Li-Fraumeni syndrom (LFS) je jedním z nejzávažnějších dědičných nádorových syndromů s vysokým rizikem onemocnění již v dětském věku. Nejčastěji se u dětí vyskytují karcinomy nadledvin, nádory mozku, leukemie, lymfomy a sarkomy. V dospělém věku se objevují jakékoli solidní nádory, nejčastěji nádory prsu, nádory mozku, sarkomy, ale i kožní nádory, nádory zažívacího traktu, plic, gynekologické, hematologické a další. Prediktivní testování zárodečné mutace v rodinách s prokázaným LFS se nabízí v současné době od 18 let věku. Důvody jsou především nemožnost zajistit účinnou prevenci nádorových onemocnění v dětském věku a dále riziko možného poškození dítěte a jeho rodiny diagnózou tak závažného syndromu. Rozvoj diagnostických metod, především celotělové magnetické rezonance, umožňuje navrhnout preventivní péči pro časnější diagnostiku různých nádorových onemocnění, jak pro dospělé, tak pro děti.
Název v anglickém jazyce
Li-Fraumeni syndrome - A proposal of complex prevention care for carriers of TP53 mutation with total-body MRI
Popis výsledku anglicky
Li-Fraumeni syndrome (LFS) is one of the most serious hereditary cancer syndromes with high risk of malignancy already in childhood. Adrenocortical carcinoma, brain tumor, leukemia, sarcoma are the most frequent malignancies in children. Early breast cancer, brain tumor, sarcoma, skin cancer, gastrointestinal, lung, gynecological, hematological and other malignancies can be seen in adults. Predictive testing in families with detected LFS and TP53 mutation is offered from the age of 18 for various reasons. One of the most important reasons is a very limited effectivity of prevention especially in children, also the possible risk of psychological harm to the child and his family caused by the diagnosis of this syndrome. Progress in diagnostic methods, especially total body MRI, enables to propose preventive care for early cancer diagnoses for children and adults.
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FD - Onkologie a hematologie
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
<a href="/cs/project/ED2.1.00%2F03.0101" target="_blank" >ED2.1.00/03.0101: Regionální centrum aplikované molekulární onkologie (RECAMO)</a><br>
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2012
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Klinická onkologie
ISSN
0862-495X
e-ISSN
—
Svazek periodika
2012
Číslo periodika v rámci svazku
25
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
6
Strana od-do
49-54
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
—