Vzácné pediatrické ovariální tumory a jejich genetické příčiny

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61988987%3A17110%2F19%3AA200240J" target="_blank" >RIV/61988987:17110/19:A200240J - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="https://www.linkos.cz/files/klinicka-onkologie/459/5586.pdf" target="_blank" >https://www.linkos.cz/files/klinicka-onkologie/459/5586.pdf</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.14735/amko2019S79" target="_blank" >10.14735/amko2019S79</a>

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Vzácné pediatrické ovariální tumory a jejich genetické příčiny

Popis výsledku v původním jazyce

Ovariální nádory v dětství a adolescenci se liší od nádorů dospělého věku histologickými typy. Mohou být první známkou manifestace syndromu dědičné predispozice k nádorům v rodině a správná diagnóza tohoto syndromu může umožnit sledování dalších členů rodiny ohrožených tímto rizikem. Cíl: Shrnout současné poznatky o typech ovariálních nádorů dětského a adolescentního věku, které se mohou vyskytnout v rámci geneticky definovaného syndromu predispozice k nádorovým onemocněním. Juvenilní nádor z buněk granulózy může vzniknout v souvislosti s Ollierovou chorobou a Maffucciho syndromem způsobenými postzygotickou mutací genů IDH1 a IDH2. Nádory ze Sertoliho-Leydigových buněk obvykle vznikají v rámci syndromu DICER1 na podkladě zárodečných mutací genu DICER1. Gonadální nádory s anulárními tubuly a nádory ze Sertoliho buněk se mohou vyskytnout u Peutzova-Jeghersova syndromu způsobeného zárodečnými mutacemi genu STK11. Většina případů nádorů ze zárodečných buněk vzniká na podkladě gonadální dysgeneze, a to zejména u pacientů s gonadální dysgenezí nesoucí materiál chromozomu Y. Příčinou mohou být strukturální a numerické anomálie pohlavních chromozomů nebo mutace v genech, které se uplatňují při vývoji a diferenciaci gonád. Je zde vysoké riziko gonadoblastomu s potenciálem maligní transformace do dysgerminomu. Malobuněčný karcinom vaječníku hyperkalcemického typu je obvykle způsoben ztrátovými mutacemi v genu SMARCA4. Závěr: Ovariální nádory u dětí a v adolescenci jsou vzácné. Vždy je nutné zvažovat možnou gonadální dysgenezi či některý ze syndromů dědičné predispozice k nádorům. Problematika vyžaduje mezioborový přístup s důrazem na pečlivou osobní a rodinnou anamnézu, precizní klinické a laboratorní vyšetření a diferenciální diagnostiku s dobrou znalostí genetických syndromů. Patologická diagnostika těchto nádorů je komplikovaná. Správné histologické zařazení typu nádoru může být vodítkem k příslušnému hereditárnímu nádorovému syndromu.

Název v anglickém jazyce

Genetic Causes of Rate Pediatric Ovarian

Popis výsledku anglicky

Ovarian tumors in childhood and adolescence differ from those of adult age by histological types. They may be the first sign of a manifestation of hereditary predisposition to family tumors, and a proper diagnosis of this syndrome may allow follow-up of other family members at risk of this risk. Objective: To summarize current knowledge about types of ovarian cancers of childhood and adolescence that can occur within the genetically defined syndrome of cancer predisposition. Juvenile granulosa cell tumor may develop in association with Ollier's disease and Maffucci syndrome due to postzygotic mutation of the IDH1 and IDH2 genes. Sertoli-Leydig cell tumors usually develop under DICER1 syndrome due to germline mutations in the DICER1 gene. Gonadal tumors with annular tubules and Sertoli cell tumors may occur in Peutz-Jeghers syndrome caused by germline mutations in the STK11 gene. Most germ cell tumors are due to gonadal dysgenesis, especially in patients with gonadal dysgenesis carrying Y chromosome material. This may be due to structural and numerical sex chromosome anomalies or gene mutations that are involved in the development and differentiation of gonads. There is a high risk of gonadoblastoma with the potential for malignant transformation into dysgerminoma. Small cell ovarian cancer of the hypercalcemic type is usually caused by loss mutations in the SMARCA4 gene. Conclusion: Ovarian tumors in children and adolescence are rare. It is always necessary to consider possible gonadal dysgenesis or one of the syndromes of hereditary predisposition to tumors. The issue requires an interdisciplinary approach with an emphasis on careful personal and family history, precise clinical and laboratory examination and differential diagnosis with a good knowledge of genetic syndromes. The pathological diagnosis of these tumors is complicated. The correct histological classification of the tumor type may be a guide to the respective hereditary tumor syndrome.

Druh

J_ost - Ostatní články v recenzovaných periodicích

CEP obor

—

OECD FORD obor

30205 - Hematology

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2019

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Klinická Onkologie

ISSN

1802-5307

e-ISSN

—

Svazek periodika

32

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

13

Strana od-do

79-91

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—