Vzácné pediatrické ovariální tumory a jejich genetické příčiny

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00843989%3A_____%2F19%3AE0107910" target="_blank" >RIV/00843989:_____/19:E0107910 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="https://www.linkos.cz/files/klinicka-onkologie/460/5587.pdf" target="_blank" >https://www.linkos.cz/files/klinicka-onkologie/460/5587.pdf</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.14735/amko2019S79" target="_blank" >10.14735/amko2019S79</a>

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Vzácné pediatrické ovariální tumory a jejich genetické příčiny

Popis výsledku v původním jazyce

Východiska: Ovariální nádory v dětství a adolescenci se liší od nádorů dospělého věku histologickými typy. Mohou být první známkou manifestace syndromu dědičné predispozice k nádorům v rodině a správná diagnóza tohoto syndromu může umožnit sledování dalších členů rodiny ohrožených tímto rizikem. Cíl: Shrnout současné poznatky o typech ovariálních nádorů dětského a adolescentního věku, které se mohou vyskytnout v rámci geneticky definovaného syndromu predispozice k nádorovým onemocněním. Juvenilní nádor z buněk granulózy může vzniknout v souvislosti s Ollierovou chorobou a Maffucciho syndromem způsobenými postzygotickou mutací genů IDH1 a IDH2. Nádory ze Sertoliho-Leydigových buněk obvykle vznikají v rámci syndromu DICER1 na podkladě zárodečných mutací genu DICER1. Gonadální nádory s anulárními tubuly a nádory ze Sertoliho buněk se mohou vyskytnout u Peutzova-Jeghersova syndromu způsobeného zárodečnými mutacemi genu STK11. Většina případů nádorů ze zárodečných buněk vzniká na podkladě gonadální dysgeneze, a to zejména u pacientů s gonadální dysgenezí nesoucí materiál chromozomu Y. Příčinou mohou být strukturální a numerické anomálie pohlavních chromozomů nebo mutace v genech, které se uplatňují při vývoji a diferenciaci gonád. Je zde vysoké riziko gonadoblastomu s potenciálem maligní transformace do dysgerminomu. Malobuněčný karcinom vaječníku hyperkalcemického typu je obvykle způsoben ztrátovými mutacemi v genu SMARCA4. Závěr: Ovariální nádory u dětí a v adolescenci jsou vzácné. Vždy je nutné zvažovat možnou gonadální dysgenezi či některý ze syndromů dědičné predispozice k nádorům. Problematika vyžaduje mezioborový přístup s důrazem na pečlivou osobní a rodinnou anamnézu, precizní klinické a laboratorní vyšetření a diferenciální diagnostiku s dobrou znalostí genetických syndromů. Patologická diagnostika těchto nádorů je komplikovaná. Správné histologické zařazení typu nádoru může být vodítkem k příslušnému hereditárnímu nádorovému syndromu.

Název v anglickém jazyce

Genetic causes of rare pediatric ovarian tumors

Popis výsledku anglicky

Background: Ovarian tumors in childhood and adolescence are distinguished from those that arise in adulthood by their histological subtype. These tumors may arise as the first manifestation of a cancer predisposition syndrome. Correct diagnosis of the syndrome may offer the possibility of surveillance for other members of the patient’s family. Purpose: To summarize current knowledge about paediatric ovarian tumors that may be associated with genetically defined cancer syndromes. Juvenile granulosa cell tumors occur in those with Ollier disease and Maffucci syndrome; they are caused by postzygotic IDH1 and IDH2 gene mutations. Sertoli–Leydig cell tumors usually arise in association with DICER1 syndrome, which is caused by germline DICER1 gene mutations. Sex cord tumors with annular tubules and Sertoli cell tumors may arise in patients with Peutz–Jeghers syndrome; this syndrome is caused by germline STK11 gene mutations. The majority of germ cell tumors develop in the context of gonadal dysgenesis. In XY gonadal dysgenesis, the presence of a Y chromosome material renders the patient at increased risk for developing gonadal malignancy. Characteristically, these patients develop gonadoblastoma, which has the potential to evolve into dysgerminoma and exhibit malignant behavior. Sex-chromosome aneuploidy syndromes or mutations in genes involved in gonadal development and differentiation may cause gonadal dysgenesis. Small cell carcinoma of the ovary of a hypercalcaemic type is usually caused by loss-of-function mutations in the SMARCA4 gene. Conclusion: Ovarian tumors are uncommon during childhood and adolescence. It is always necessary to consider gonadal dysgenesis or any of the inherited cancer syndromes. These patients require interdisciplinary care, careful noting of personal and family history, precise clinical examination, laboratory testing, and differential diagnosis by a clinician with a good knowledge of genetic syndromes. Expert pathological review may be r...

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30101 - Human genetics

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2019

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Klinická onkologie

ISSN

0862-495X

e-ISSN

1802-5307

Svazek periodika

32

Číslo periodika v rámci svazku

suppl.2

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

1

Strana od-do

2s79-2s91

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85071280286