Syndrom DICER1

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00209805%3A_____%2F19%3A00078306" target="_blank" >RIV/00209805:_____/19:00078306 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216224:14110/19:00113198 RIV/65269705:_____/19:00071979

Výsledek na webu

<a href="https://www.prolekare.cz/en/journals/clinical-oncology/2019-supplementum2/dicer1-syndrome-113315?hl=en" target="_blank" >https://www.prolekare.cz/en/journals/clinical-oncology/2019-supplementum2/dicer1-syndrome-113315?hl=en</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.14735/amko2019S123" target="_blank" >10.14735/amko2019S123</a>

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Syndrom DICER1

Popis výsledku v původním jazyce

Syndrom DICER1 je familiární nádorový a dysplastický syndrom způsobený mutacemi v genu DICER1, který se nachází na 14. chromozomu v oblasti q32.13. Součástí syndromu je nejčastěji pleuropulmonální blastom (PPB), multinodulární struma, nádory ze Sertoliho buněk a další nádory. PPB je vzácný nádor, jehož základy většinou začínají ve fetálním období při vývoji plic. Příznaky se objevují v prvních 5 letech života, nejčastěji do 2 let. Dia gnóza PPB by vždy měla vést k vyloučení syndromu DICER1. Asi u 35 % rodin, v nichž má dítě projevy PPB, se vyskytují další malignity, které se jinak objevují vzácně. Jedná se o cystický nefrom, nádory ze Sertoliho buněk, nodulární dysplazie štítné žlázy, meduloepitheliom duhovky, embryonální rabdomyosarkom botryoidního typu, chondromezenchymální hamartom nosní sliznice, pituitární blastom a pineoblastom. Rozsáhlé studie ukázaly velkou variabilitu nádorů. Syndrom DICER1 je řazen k nádorovým predispozičním syndromům. Dědí se autozomálně dominantně, časté jsou nové mutace, tzv. mutace de novo. Příznaky u postižených jsou různé i v rámci rodiny. Preventivní sledování nositelů mutace v genu DICER1 je obtížné. Doporučení ke sledování jsou podle Mezinárodního registru PPB z roku 2016.

Název v anglickém jazyce

DICER1 Syndrome

Popis výsledku anglicky

DICER1 syndrome is an inherited disorder that increases the risk of diff erent types of malignant and benign tumors. The syndrome is caused by mutations in the DICER1 gene, which is located on the long arm of chromosome 14, region q32.13. Patients with DICER1 syndrome commonly develop pleuropulmonary blastoma (PPB), multinodular goiter, ovarian Sertoli-Leydig cell tumors, and/ or other types of tumors. In approximately 35% of families with children manifesting PPB, further (and rather rare) malignancies may be observed, including cystic nephroma, nodular dysplasia of the thyroid gland, medulloepithelioma of the iris, embryonal rhabdomyosarcoma botryoid type, nasal epithelial hamartoma, pituitary blastoma, and/ or pineoblastoma. Large studies report a high variability of tumors associated with DICER1. DICER1 syndrome, which is associated with an inherited predisposition to tumors, is inherited in an autosomal dominant pattern. Symptoms of DICER1 syndrome may vary, even within families. Preventive screening of carriers with causative mutations is complicated. Follow-up is undertaken as recommended by the 2016 International PPB Register.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30204 - Oncology

Projekt

<a href="/cs/project/NV16-33209A" target="_blank" >NV16-33209A: Sekvenování nové generace a expresní profilování jako diagnostický podklad pro návrhy individualizovaných léčebných plánů pro děti se solidními nádory</a><br>

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2019

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Klinická onkologie

ISSN

0862-495X

e-ISSN

—

Svazek periodika

32

Číslo periodika v rámci svazku

Suppl2

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

"2S123"-"2S127"

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85071281522