Léčebná výživa při fenylketonurii

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F12%3A00063969" target="_blank" >RIV/00216224:14110/12:00063969 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="http://www.vyzivaspol.cz/clanky-casopis/lecebna-vyziva-pri-fenylketonurii.html" target="_blank" >http://www.vyzivaspol.cz/clanky-casopis/lecebna-vyziva-pri-fenylketonurii.html</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Léčebná výživa při fenylketonurii

Popis výsledku v původním jazyce

Fenylketonurie je vzácná metabolická porucha, která je důsledkem nedostatku jaterního enzymu fenylalaninhydroxylázy. Nedostatek enzymu vede k hromadění fenylalninu v krvi a dalších tkáních. Neléčená vede k mentální retardaci, opožděnému vývoji řeči a dalším příznakům. Důležitý je včasný záchyt nemoci pomocí novorozeneckého screeningu, pokud jsou nemocní včas zachyceni a léčeni; nedochází k patologickému poškození centrálního nervového systému. Léčba tohoto onemocnění spočívá v přísné celoživotní dietě svelmi nízkým obsahem fenylalaninu. Nedodržování diety vede k poruchám chování. Ženy s fenylketonurií musí dodržovat přísnou dietu před a během těhotenství, aby se zabránilo poškození plodu.

Název v anglickém jazyce

Phenylketonuria diet

Popis výsledku anglicky

Phenylketonuria is a rare metabolic disorder that usually results from a deficiency of a liver enzyme known as phenylalanine hydroxylase. This enzyme deficiency leads to elevated levels of the amino acid phenylalanine in the blood and other tissues. Theuntreated state is characterized by mental retardation, behavior abnormalities, and other symptoms. Importatnt is newborn screening program for PKU, when diagnosed early in the newborn period and treated to achieve good metabolic control infant, hav normal health and development. The current treatment for this disorder involves strict metabolic control using a low-PHE diet. Metabolic control of PKU can be difficult to achieve, and poor control can result in significant decline of mental and behavioral performance. Women with PKU must also maintain strict metabolic control before and during pregnancy to prevent fetal damage.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FM - Hygiena

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2012

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Výživa a potraviny

ISSN

1211-846X

e-ISSN

—

Svazek periodika

67

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

3

Strana od-do

38-40

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—