Hodnocení variant nejasného významu v genu BRCA2

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F12%3A00064211" target="_blank" >RIV/00216224:14110/12:00064211 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00023001:_____/12:00056068

Výsledek na webu

<a href="http://www.linkos.cz/files/klinicka-onkologie/172/4076.pdf" target="_blank" >http://www.linkos.cz/files/klinicka-onkologie/172/4076.pdf</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Hodnocení variant nejasného významu v genu BRCA2

Popis výsledku v původním jazyce

Východiska: Vlivem vnějších a vnitřních faktorů dochází v buňce neustále k poškozování DNA. Mezi nejzávažnější poškození patří tvorba dvouřetězcových zlomů. Jejich bezchybná oprava se uskutečňuje především mechanizmem homologní rekombinace, v němž jednuz klíčových úloh hraje protein BRCA2. Vrozené mutace v genu BRCA2 jsou příčinou vzniku nádorů prsu, ovarií, pankreatu či jiných orgánů. Přítomnost patogenní mutace v BRCA2 u pacientů či jejich rodinných příslušníků je důvodem k jejich dispenzarizaci s cílem včas zachytit nádorové onemocnění a je indikací k profylaktickým chirurgickým výkonům. Vedle zjevně patogenních mutací jsou v genu BRCA2 často zjišťovány unikátní bodové varianty vedoucí pouze k záměně jedné aminokyseliny, u kterých je obtížné určitklinický význam. Vzhledem k možnému riziku vzniku nádorového onemocnění u nositelů těchto variant je jejich nejednoznačný význam závažným medicínským problémem.

Název v anglickém jazyce

Evaluation of variants of unknown significance in the BRCA2 gene

Popis výsledku anglicky

Background: Endogenous processes and exogenous agents cause constant DNA damage. DNA double-strand breaks are among the most serious types of damage. They are mainly repaired by homologous recombination, where the BRCA2 protein plays a dominant role. Heterozygous germline BRCA2 mutations predispose to breast, ovarian, pancreatic and other types of cancer. The presence of a pathogenic mutation in patients or their family members warrants close surveillance and prophylactic surgery. Apart from clearly pathogenic mutations, variants leading only to a single amino acid substitution are often identified. Since the influence of these variants on cancer risk is unknown, they represent a major clinical problem. Aims: The aim of this paper is to summarize the current possibilities of predicting pathogenicity of BRCA2 variants.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FD - Onkologie a hematologie

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/NS10536" target="_blank" >NS10536: Nová metoda funkčního hodnocení variant v BRCA2 genu</a><br>

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2012

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Klinická onkologie

ISSN

0862-495X

e-ISSN

—

Svazek periodika

25

Číslo periodika v rámci svazku

Supplement 1

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

9

Strana od-do

"S87"-"S95"

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—