Hodnocení variant neznámého významu v genu BRCA2

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00209805%3A_____%2F12%3A%230000316" target="_blank" >RIV/00209805:_____/12:#0000316 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="http://www.linkos.cz/files/klinicka-onkologie/172/4076.pdf" target="_blank" >http://www.linkos.cz/files/klinicka-onkologie/172/4076.pdf</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Hodnocení variant neznámého významu v genu BRCA2

Popis výsledku v původním jazyce

Vlivem vnějších a vnitřních faktorů dochází v buňce neustále k poškozování DNA. Mezi nejzávažnější patří tvorba dvouřetězcových zlomů. Jejich bezchybná oprava se uskutečňuje především mechanizmem homologní rekombinace, v němž jednu z klíčových úloh hrajeprotein BRCA2. Vrozené mutace v genu BRCA2 jsou příčinou vzniku nádorů prsu, ovarií, pankreatu aj. Přítomnost patogenní mutace v BRCA2 u pacientů či jejich rodinných příslušníků je důvodem k jejich dispenzarizaci s cílem včas zachytit nádorové onemocnění a je indikací k profylaktickým chirurgickým výkonům. Vedle zjevně patogenních mutací jsou v genu BRCA2 často zjišťovány unikátní bodové varianty vedoucí pouze k záměně jedné aminokyseliny, u kterých je obtížné určit klinický význam. Cílem článku je podat přehled o současných možnostech hodnocení patogenity variant v genu BRCA2. Genetické metody jsou v některých případech schopny patogenitu variant s vysokou pravděpodobností predikovat, jejich provedení je však často limitováno nízkou f

Název v anglickém jazyce

Evaluation of variants of unknown significance in the BRCA2 gene

Popis výsledku anglicky

Endogenous processes and exogenous agents cause constant DNA damage. DNA double-strand breaks are among the most serious types of damage. They are mainly repaired by homologous recombination, where the BRCA2 protein plays a dominant role. Heterozygous germline BRCA2 mutations predispose to breast, ovarian, pancreatic and other types of cancer. The presence of a pathogenic mutation in patients or their family members warrants close surveillance and prophylactic surgery. Apart from clearly pathogenic mutations, variants leading only to a single amino acid substitution are often identified. Since the influence of these variants on cancer risk is unknown, they represent a major clinical problem. The aim of this paper is to summarize the current possibilities of predicting pathogenicity of BRCA2 variants. In some cases, genetic methods are able to classify variants with high probability; however, their use is often limited by low frequency of the variants or inaccessibility of samples for m

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FD - Onkologie a hematologie

OECD FORD obor

—

Projekt

Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2012

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Klinická onkologie

ISSN

0862-495X

e-ISSN

—

Svazek periodika

25

Číslo periodika v rámci svazku

supplementum

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

9

Strana od-do

"S87"-"S95"

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—