Hereditární difuzní karcinom žaludku
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F12%3A00064213" target="_blank" >RIV/00216224:14110/12:00064213 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00209805:_____/12:#0000317 RIV/00216208:11130/12:8423 RIV/00064203:_____/12:8423
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Hereditární difuzní karcinom žaludku
Popis výsledku v původním jazyce
Hereditární difuzní karcinom žaludku je autozomálně dominantně dědičný nádorový syndrom s vysokým celoživotním rizikem karcinomu žaludku difuzního typu, zvýšené je významně i riziko nádorů prsu, především lobulárního typu. Hereditární difuzní karcinom žaludku (HDGC) je charakterizován pozdní diagnózou a špatnou prognózou. Průměrný věk manifestace HDGC je 38 let, s rozpětím 14?69 let. Odhadované celoživotní riziko rozvoje karcinomu žaludku do 80 let je u mužů 67 % a u žen 83 %. Mnoho rodin s HDGC má prokázanou germinální mutaci v genu pro E-cadherin (CDH1). V článku jsou popsány indikace k testování zárodečných mutací v genu CDH1, možnosti prediktivního testování příbuzných, návrhy preventivní péče včetně profylaktické gastrektomie, informace o preimplantační diagnostice.
Název v anglickém jazyce
Hereditary diffuse gastric cancer
Popis výsledku anglicky
Hereditary diffuse gastric cancer is an autosomal dominant syndrome with a high lifetime risk of diffuse gastric cancer and also a high risk of lobular breast carcinoma. Hereditary diffuse gastric cancer (HDGC) is characterized by late presentation and apoor prognosis. The average age of onset of HDGC is 38 years, with a range of 14-69 years. The estimated lifetime risk of developing gastric cancer by age 80 is 67% for men and 83% for women. Many families with HDGC have germline mutations in the E-cadherin (CDH1) gene. We describe indication for genetic testing of germline mutations in CDH1 gene, possibilities of predictive testing, preventive care, prophylactic gastrectomy and preimplantation diagnosis.
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FD - Onkologie a hematologie
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
<a href="/cs/project/ED2.1.00%2F03.0101" target="_blank" >ED2.1.00/03.0101: Regionální centrum aplikované molekulární onkologie (RECAMO)</a><br>
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2012
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Klinická onkologie
ISSN
0862-495X
e-ISSN
—
Svazek periodika
25
Číslo periodika v rámci svazku
Supplement 1
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
4
Strana od-do
"S30"-"S33"
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
—