Detekce hereditárních amyloidóz

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F14%3A00076161" target="_blank" >RIV/00216224:14110/14:00076161 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/65269705:_____/14:00062262 RIV/00843989:_____/14:E0103969

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Detekce hereditárních amyloidóz

Popis výsledku v původním jazyce

Amyloidóza je označení pro skupinu heterogenních onemocnění, která vedou k extracelulární depozici amorfních hmot proteinové povahy. Tyto hmoty mohou způsobit změny v orgánech a tkáních vedoucí k jejích nevratnému poškození nebo dokonce k smrti jedince.Celosvětově udávaná incidence amyloidózy je 10/100 000, přesné údaje z České republiky však nejsou známy. Specifickým typem amyloidózy, jež se vyskytuje asi u jednoho pacienta ze 100 000, je hereditární amyloidóza, jejíž příčinou je vrozená patologická mutace v některém z genů kódujícím prekurzory amyloidních vláken, nejčastěji v genu pro transthyretin (TTR). V České republice však záchyt nemocných s hereditární amyloidózou zatím nedosahuje hodnot celosvětové udávané incidence. V současné době roste zájem o zdokonalení diagnostiky amyloidózy směrem, který by komplexně pokryl screening všech genů spojených s hereditární amyloidózou v jednom diagnostickém setu.

Název v anglickém jazyce

Detection of Hereditary Amyloidosis

Popis výsledku anglicky

Amyloidosis is a group of heterogeneous diseases that lead to extracellular deposition of amorphous material of protein nature, which can cause changes in organs or tissues and lead to their irreversible damage or even to death. Worldwide, incidence of amyloidosis is determined to be around 10/100 000, but data from the Czech Republic are missing. A specific type of amyloidoses is hereditary amyloidosis which is occurs in 1/10 cases. It is caused by congenital pathological mutation in genes coding for precursor of amyloid fibers, in most case mutations in the transthyretin (TTR) gene. Unfortunately, incidence of hereditary amyloidosis in the Czech Republic is lower than worldwide incidence. Currently, the main aim is to improve diagnostics of amyloidosis to get complex screening of all genes cause hereditary amyloidosis using one dia¬gnostic set. The reason of implementation is potential heredity in the family and the fact that earlier detection can affect treatment positively.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FD - Onkologie a hematologie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2014

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Klinická biochemie a metabolismus

ISSN

1210-7921

e-ISSN

—

Svazek periodika

22

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

65-69

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—