Hereditární amyloidózy - etiologie, klinický obraz a léčba
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61988987%3A17110%2F15%3AA1601GAU" target="_blank" >RIV/61988987:17110/15:A1601GAU - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00843989:_____/15:E0105214
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Hereditární amyloidózy - etiologie, klinický obraz a léčba
Popis výsledku v původním jazyce
Amyloidózy tvoří různorodou skupinu onemocnění charakterizovanou tvorbou patologického bílkovinného materiálu s následným ukládáním v tkáních a orgánech. Příčinou hereditární amyloidózy je patologická germinální mutace v genu kódujícím některý z amyloidogenních prekurzorových proteinů. Hereditární amyloidóza patří mezi onemocnění s autozomálně dominantní dědičností a značnou fenotypovou variabilitou a penetrancí. Vznik hereditární amyloidózy je v současné době spojován s mutacemi proteinu transthyretinu, apolipoproteinu AI a AII, fibrinogenu, gelsolinu, lysozymu a cystatinu C.
Název v anglickém jazyce
Hereditary amyloidosis - Aetiology, clinical features and treatment options
Popis výsledku anglicky
Amyloidosis represents a heterogeneous group of diseases characterized by the deposition of pathological material of protein nature in target tissues and organs. Hereditary amyloidosis is a disease with autosomal dominant inheritance and considerable phenotypic variability and penetrance. It is caused by a germline mutation in the gene encoding amyloidogenic precursor protein. Development of hereditary amyloidosis is currently associated with mutations in the following amyloidogenic precursor proteins:transthyretin, apolipoprotein AI and AII, fibrinogen, gelsolin, lysozyme, cystatin C.
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FD - Onkologie a hematologie
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
S - Specificky vyzkum na vysokych skolach
Ostatní
Rok uplatnění
2015
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Transfuze a Hematologie Dnes
ISSN
1213-5763
e-ISSN
—
Svazek periodika
21
Číslo periodika v rámci svazku
4
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
9
Strana od-do
184-192
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
—