Variabilita genu pro NOD-like receptor (NLRP3) u pacientů s recidivující aftózní stomatitidou
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F17%3A00100706" target="_blank" >RIV/00216224:14110/17:00100706 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Variabilita genu pro NOD-like receptor (NLRP3) u pacientů s recidivující aftózní stomatitidou
Popis výsledku v původním jazyce
Úvod a cíl: Recidivující aftózní stomatitida (RAS) je multifaktoriální onemocnění s nejasnou etiopatogenezí; je výsledkem souhry genetických a vnějších faktorů. Při rozvoji RAS může hrát roli dysregulace imunitního systému. Jako jeden z kandidátních genů pro RAS byl navržen gen pro NOD-like receptor (NLRP3), který je součástí inflamazomu. Cílem naší studie bylo vyšetřit tří jednonukleotidové polymorfizmy (SNPs, rs4612666, rs10754558, rs3806265) v genu pro NLRP3 u pacientů s RAS a zdravých osob v české populaci. Metodika: Do studie případů a kontrol jsme zařadili celkem 200 osob. U 143 zdravých kontrol a 57 pacientů s RAS byly analyzovány vybrané varianty v NLRP3 genu metodou založenou na polymerázové řetězové reakci s využitím TaqMan® sond. Výsledky: Ačkoliv jsme nenašli statisticky významné rozdíly v alelických a genotypových frekvencích polymorfizmů NLRP3 (rs10754558 a rs3806265) mezi pacienty s RAS a kontrolami, nositelé NLRP3 (rs4612666) TT genotypu měli vyšší riziko rozvoje RAS ve srovnání s osobami s CT+CC genotypy (OR=16.71, 95% CI=1.96-142.14, P=0.0024). Při multilokusové analýze jsme nepozorovali signifikantní asociace mezi NLRP3 haplotypy a RAS. Závěr: Při srovnání našich výsledků s nálezy recentní studie v iránské populaci (Bidoki a kol., 2016) můžeme konstatovat, že původní asociace mezi NLRP3 polymorfizmem (rs3806265) a RAS nebyla v české populaci potvrzena. Avšak varianta NLRP3 (rs4612666) může ovlivňovat riziko vzniku RAS u našich pacientů. Poděkování: Tato studie byla podporována grantem AZV 15-29336A, GAČR GB14-37368G a projektem MUNI/A/0948/2016.
Název v anglickém jazyce
NOD-like receptor (NLRP3) gene variability in patients patients with recurrent aphthous stomatitis
Popis výsledku anglicky
The aim of our study was to investigate three single nucleotide polymorphisms SNPs (rs4612666, rs10754558, rs3806265) in NLRP3 genes in patients with RAS and healthy controls.
Klasifikace
Druh
O - Ostatní výsledky
CEP obor
—
OECD FORD obor
30208 - Dentistry, oral surgery and medicine
Návaznosti výsledku
Projekt
Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Ostatní
Rok uplatnění
2017
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů