Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F18%3A00102654" target="_blank" >RIV/00216224:14110/18:00102654 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom
Popis výsledku v původním jazyce
Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom (SLOS) je autozomálně recesivně dědičné metabolické onemocnění, způsobené mutacemi v genu DHCR7. SLOS je charakterizován mnohočetnými anomáliemi, především mozku, skeletu, genitálu, ale i srdce, gastrointestinálního systému, typickou faciální dysmorfií a různým stupněm postižení psychomotorického vývoje. Typickým laboratorním příznakem je snížená hodnota celkového cholesterolu a zvýšená hodnota 7-dehydrocholesterolu v krvi. Široká fenotypová variabilita komplikuje diagnostiku tohoto postižení. Autoři prezentují dva pacienty se SLOS, kteří byli diagnostikováni na Pediatrické klinice FN Brno.
Název v anglickém jazyce
Smith-Lemli-Opitz syndrome
Popis výsledku anglicky
Smith-Lemli-Opitz’s syndrome (SLOS) is an autosomal recessive hereditary metabolic disorder caused by mutations in the DHCR7 gene. It is characterized by multiple anomalies, primarily of the brain, skeleton, genitalia, but also of the heart, gastrointestinal system, typical facial dysmorphy, and various degrees of psychomotor retardation. Typical laboratory symptom is reduced blood total cholesterol and elevated 7-dehydrocholesterol. Wide phenotypic variability complicates the diagnosis of this disability. The authors present two patients with SLOS who were diagnosed at the Department of Pediatrics of the University Hospital in Brno.
Klasifikace
Druh
J<sub>ost</sub> - Ostatní články v recenzovaných periodicích
CEP obor
—
OECD FORD obor
30209 - Paediatrics
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2018
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Pediatria
ISSN
1336-863X
e-ISSN
—
Svazek periodika
13
Číslo periodika v rámci svazku
2
Stát vydavatele periodika
SK - Slovenská republika
Počet stran výsledku
3
Strana od-do
97-99
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
—