Přestavba chromosomové oblasti 3q26 (MECOM) a její klinický význam u myeloidních malignit.
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F19%3A00112741" target="_blank" >RIV/00216224:14110/19:00112741 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Přestavba chromosomové oblasti 3q26 (MECOM) a její klinický význam u myeloidních malignit.
Popis výsledku v původním jazyce
Strukturní chromosomové přestavby oblasti 3q26 jsou popisovány u 5% nemocných s myeloidními malignitami. Nejčastěji se jedná o AML, MDS, CML. Chromosomové přestavby v oblasti 3q26 se účastní gen MECOM, který je označen jako MDS1a EV1 complex locus. Přestavba MECOM vede k jeho nadměrné expresi, která je spojena s velmi nepříznivou prognózou. U AML se jedná nejčastěji o translokaci t(3;3) nebo inverzi inv(3) a nemocní s touto změnou karyotypu tvoří, podle WHO klasifikace, samostatnou, prognosticky nepříznivou, podskupinu AML. Chromosomové přestavby zahrnující MECOM se vyskytují v karyotypu samstatně nebo společně s monosomií chromosomu 7. Cílem naší práce je presentovat souhrn současných vědeckých poznatků s přestavbách genu MECOM a na příkladech vlastních kazuistik ukázat jeho klinický význam.
Název v anglickém jazyce
Remodeling of chromosome 3q26 (MECOM) and its clinical significance in myeloid malignancies
Popis výsledku anglicky
Structural chromosome rearrangements of the 3q26 region are described in 5% of patients with myeloid malignancies. Most often these are AML, MDS, CML. The MECOM gene, which is designated as MDS1 and EV1 complex locus, is involved in chromosomal rearrangements in the 3q26 region. Rebuilding MECOM results in its overexpression, which is associated with a very unfavorable prognosis. AML is most often translocation t (3; 3) or inv inversion (3) and patients with this karyotype change form, according to the WHO classification, a separate, prognostically unfavorable subgroup of AML. Chromosome rearrangements involving MECOM occur in karyotype alone or together with chromosome 7 monosomy. The aim of our work is to present a summary of current scientific knowledge with MECOM gene rearrangements and to demonstrate its clinical significance using case reports.
Klasifikace
Druh
O - Ostatní výsledky
CEP obor
—
OECD FORD obor
30101 - Human genetics
Návaznosti výsledku
Projekt
<a href="/cs/project/LQ1601" target="_blank" >LQ1601: CEITEC 2020</a><br>
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Ostatní
Rok uplatnění
2019
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů