Méně časté mutace EGFR v kontextu léčby nemalobuněčného karcinomu plic

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F19%3A00118131" target="_blank" >RIV/00216224:14110/19:00118131 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00209805:_____/19:00078238

Výsledek na webu

<a href="https://www.linkos.cz/casopis-klinicka-onkologie/2019-10-14-supplementum-3/mene-caste-mutace-egfr-v-kontextu-lecby-nemalobunecneho-karcinomu-plic/" target="_blank" >https://www.linkos.cz/casopis-klinicka-onkologie/2019-10-14-supplementum-3/mene-caste-mutace-egfr-v-kontextu-lecby-nemalobunecneho-karcinomu-plic/</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.14735/amko20193S6" target="_blank" >10.14735/amko20193S6</a>

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Méně časté mutace EGFR v kontextu léčby nemalobuněčného karcinomu plic

Popis výsledku v původním jazyce

Mutace genu pro receptor epidermálního růstového faktoru (epidermal growth factor receptor – EGFR) hrají důležitou roli v patogenezi nemalobuněčného karcinomu plic. Protože se jedná o alterace často ovlivnitelné cílenou léčbou, představuje jejich detekce součást běžné klinické praxe. U pacientů s aktivačními mutacemi EGFR bylo dosaženo výrazného zlepšení léčebných výsledků pomocí cílené léčby tyrozinkinázovými inhibitory. Diagnostickým standardem mutací EGFR jsou v současné době metody založené na polymerázové řetězové reakci, zejména kvantitativní polymerázová řetězová reakce v reálném čase. V posledních letech roste význam sekvenování nové generace. EGFR obsahuje čtyři domény: extracelulární s vazebným místem ligandu, transmembránovou doménu, cytoplazmatickou tyrozinkinázovou katalytickou doménu a C-terminální doménu. Klíčové struktury tyrozinkinázové domény zodpovědné za aktivaci a přenos signálu jsou kódovány v rámci exonů 18–21 na 7. chromozomu. Mutace EGFR jsou vysoce heterogenní. Asi 90 % mutací EGFR tvoří delece exonu 19 a bodová mutace L858R v exonu 21. Jsou označovány za „klasické“ mutace. Přibližně 10% podíl z celkového počtu mutací připadá na méně časté alterace genu pro EGFR. Vzhledem k nízké incidenci nemalobuněčného karcinomu plic s méně častými mutacemi je stále třeba nových informací o jejich prediktivním významu. Většinu dosavadních dat o méně častých mutacích tvoří retrospektivní analýzy a hodnocení menších souborů. Cíl: Cílem tohoto přehledového článku je shrnout možnosti diagnostiky a léčby nemalobuněčného karcinomu plic s méně častými mutacemi EGFR.

Název v anglickém jazyce

Uncommon EGFR Mutations in Non-Small Cell Lung Cancer and Their Impact on the Treatment

Popis výsledku anglicky

Epidermal growth factor receptor (EGFR) mutations play an important role in the pathogenesis of non-small cell lung cancer. Because these alterations are so-called targetable mutations, their identification is important in daily clinical practice. The diagnostic standard of EGFR mutations is currently based on polymerase chain reaction methods, particularly the quantitative real-time polymerase chain reaction. In recent years, new generation sequencing has become increasingly important. In patients with EGFR mutations, a significant improvement in therapeutic outcomes was achieved with the administration of targeted therapy using tyrosine kinase inhibitors. EGFR is composed of four domains: extracellular with a ligand binding site, a transmembrane domain, a cytoplasmic tyrosine kinase catalytic domain, and a C-terminal domain. The key structures of the tyrosine kinase domain responsible for signal activation and transmission are encoded within exons 18–21 on chromosome 7. EGFR mutations are highly heterogeneous. About 90% of EGFR mutations are deletions of exon 19 and point mutation L858R in exon 21. These are referred to as ‘classic’ mutations. Approximately 10% of the total number of EGFR mutations is attributable to less frequent alterations in the EGFR gene. Due to the low incidence of non-small cell lung cancer with less frequent EGFR mutations, information on their predictive significance is still incomplete. Most of the data for the treatment of cases with uncommon mutations were gathered from retrospective analyses and evaluations of small cohorts. Purpose: The aim of this review is to summarise the current options for diagnosing and treating non-small cell lung cancer patients with uncommon EGFR mutations.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30204 - Oncology

Projekt

<a href="/cs/project/LM2015090" target="_blank" >LM2015090: Český národní uzel Evropské sítě infrastruktur klinického výzkumu</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2019

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Klinická onkologie

ISSN

0862-495X

e-ISSN

—

Svazek periodika

32

Číslo periodika v rámci svazku

Supplementum 3

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

7

Strana od-do

„3S6“-„3S12“

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85073613578