Nemalobuněčný karcinom plic s mutacemi genu receptoru epidermálního růstového faktoru
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F18%3A00068823" target="_blank" >RIV/65269705:_____/18:00068823 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Nemalobuněčný karcinom plic s mutacemi genu receptoru epidermálního růstového faktoru
Popis výsledku v původním jazyce
V případě nemalobuněčného karcinomu plic je známa existence somatických mutací v genu pro receptor epidermálního růstového faktoru (EGFR) a jejich vliv na senzitivitu k léčbě inhibitory tyrozinkinázy. Mutace se vyskytují v oblasti tyrozinkinázové domény mezi exonem 18 a 21 genu pro EGFR, převážně to jsou bodové záměny a delece, event. inzerce. V oblasti exonu 19 a 21 je soustředěno 80-90 % známých aktivačních mutací EGFR. Mezi tzv. aktivační mutace patří také bodová mutace G719X v exonu 18, bodové mutace L858R a L861Q v exonu 21 a delece v exonu 19. Mezi tzv. rezistentní mutace patří inzerce v exonu 20, bodové mutace T790M a S768I v exonu 20 a bodová mutace D761Y v exonu 19. Frekvence mutace genu pro EGFR v kavkazské populaci je 10 %. U nemocných s nemalobuněčnými karcinomy plic, u kterých se vyskytuje aktivační mutace pro EGFR, je nejúčinnější léčba tyrozinkinázovými inhibitory. V našem sdělení se věnujeme diagnostice aktivačních i rezistentních mutací genu pro EGFR a podáváme přehled o výsledcích léčby inhibitory tyrozinkinázy první, druhé a třetí generace.
Název v anglickém jazyce
Non-small cell lung cancer with EGFR mutations
Popis výsledku anglicky
In the case of non-small cell lung cancer (NSCLC), the existence of somatic mutations in the epidermal growth factor receptor (EGFR) gene and their effect on the sensitivity to the treatment of tyrosine kinase inhibitors (TKI) is known. Mutations occur in the tyrosine kinase domain between EGFR exon 18 and 21, predominantly point deletions and deletions, eventually insertions. In exons 19 and 21, 80-90% of known activating mutations of EGFR are concentrated. The so-called activation mutations include the G719X point mutation in exon 18, the L858R and L861Q point mutations in exon 21 and the deletion in exon 19. Among so-called resistant mutations are the insertions in exon 20, the T790M and S768I point mutations in exon 20, and the D761Y mutation in exon 19. The mutation rate of the EGFR gene in the Caucasian population is 10%. In NSCLC patients experiencing activation mutations for EGFR, the most effective treatment is with tyrosine kinase inhibitors. In our paper, we investigate the activation and resistance mutations of the EGFR gene and provide an overview of the results of first, second and third generation of TKI treatment.
Klasifikace
Druh
J<sub>ost</sub> - Ostatní články v recenzovaných periodicích
CEP obor
—
OECD FORD obor
30203 - Respiratory systems
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2018
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Onkologická revue
ISSN
2464-7195
e-ISSN
—
Svazek periodika
2018
Číslo periodika v rámci svazku
5
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
8
Strana od-do
41-49
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
—