Plicní adenokarcinom se vzácnou EGFR mutací i nečastou rezistencí k léčbě

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00669806%3A_____%2F22%3A10453424" target="_blank" >RIV/00669806:_____/22:10453424 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11140/22:10453424

Výsledek na webu

<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=_-WBdA6kOl" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=_-WBdA6kOl</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Plicní adenokarcinom se vzácnou EGFR mutací i nečastou rezistencí k léčbě

Popis výsledku v původním jazyce

Léčba pomocí tyrosinkinázových inhibitorů (TKI) patří mezi zavedené standardy u pacientů s tzv. častými mutacemi genu pro epidermální růstový faktor (EGFR) - tj. bodová mutace vedoucí k aminokyselinové záměně L858R (dle stávající nomenklatury p. (Leu858Arg) a delece na exonu 19 - generalizovaného nemalobuněčného plicního karcinomu (NSCLC). Nicméně pro ostatní (tzv. vzácné) EGFR mutace je situace ohledně účinnost EGFR-TKI u NSCLC v řadě případů nejistá. Naše kazuistika popisující případ pacientky se vzácnou krátkou duplikací (dříve inzercí) genu EGFR na exonu 19 potvrzuje v předchozí literatuře uváděný možný pozitivní účinek při léčbě afatinibem. Dále pak popisujeme poměrně vzácnou příčinu rezistence na tuto léčbu - bodovou mutaci v genu NRAS c.35G&gt;A, p.(Gly12Asp) (dle starší nomenklatury G12D) prokázanou metodou sekvenování nové generace (NGS) z cirkulující nádorové DNA (ctDNA) z krevního odběru. I přes probíhající výzkum není zatím bohužel znám spolehlivý TKI cílící na tuto mutaci.

Název v anglickém jazyce

Lung adenocarcinoma with a rare EGFR mutation and infrequent resistance to treatment

Popis výsledku anglicky

Tyrosine kinase inhibitor (TKI) therapy is one of the established standards in patients with frequent mutations in the epidermal growth factor (EGFR) gene - ie L858R point mutation and a deletions on exon 19 - generalized non-small cell lung cancer (NSCLC). However, for other (so-called rare) EGFR mutations, the situation regarding the efficacy of EGFR-TKI in NSCLC is in many cases uncertain. Our case report of a patient with a rare short duplication of the EGFR gene at exon 19 confirms a possible positive effect of afatinib, that was reported in the previous literature. Furthermore, we describe a relatively rare cause of resistance to this treatment - a point mutation in the NRAS gene (NRAS G12D) proven by the next generation sequencing (NGS) method of circulating tumor DNA (ctDNA) from blood sampling. Unfortunately, despite ongoing research, a reliable TKI targeting this mutation is not yet known.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30203 - Respiratory systems

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2022

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Studia Pneumologica et Phthiseologica

ISSN

1213-810X

e-ISSN

—

Svazek periodika

82

Číslo periodika v rámci svazku

6

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

201-205

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85170355106