POLYMORFIZMUS GENU PRO DOPAMINOVÝ PŘENAŠEČ A JEHO VZTAH K PATOGENEZI ADHD

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14310%2F06%3A00018851" target="_blank" >RIV/00216224:14310/06:00018851 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

POLYMORFIZMUS GENU PRO DOPAMINOVÝ PŘENAŠEČ A JEHO VZTAH K PATOGENEZI ADHD

Popis výsledku v původním jazyce

Polymorfizmus VNTR (variable number tandem repeat) genu pro dopaminový přenašeč (DAT1) je dáván do přímé souvislosti s ADHD (attention deficit hyperactivity disorder). Ve studiích bylo prokázáno, že uvedený polymorfizmus ovlivňuje funkci dopaminového přenašeče, který zabezpečuje zpětné vychytávání dopaminu ze synaptické štěrbiny a je hlavním místem působení stimulancií. Opakující se sekvence 40-bp se v genu pro DAT1 vyskytuje nejčastěji v 7-11 kopiích. Homozygotní osoby nesoucí dlouhé repetitivní alelymají dle některých výzkumů horší odpověď na léčbu stimulancii, ve srovnání s jedinci, kteří mají krátké alely tohoto polymorfizmu. Desetinásobná repetice je pokládána za rizikový faktor vzniku ADHD. Tato repetitivní sekvence se stala nejčastěji studovaným polymorfizmem genu pro DAT1. V naší asociační studii jsme zkoumali zastoupení genotypových a alelických frekvencí genu pro DAT1 u skupiny chlapců s ADHD a u kontrolní skupiny. Do souboru chlapců s ADHD (118 osob) byli dle kritérií DSM-I

Název v anglickém jazyce

VNTR polymorphism of dopamine transporter in pathogenesis of ADHD

Popis výsledku anglicky

Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) is a multifactorial disorder with significant genetic contribution. In the past few years, interest in the molecular psychiatry genetics of ADHD has grown enormously, with many groups searching for susceptibility genes. Dopamine genes have been the initial candidates based on the site of the action of the psychostimulant drugs. We have investigated whether there is an association between ADHD and VNTR polymorphism of DAT1. The aim of our case-control studywas to determine whether the ADHD boys (118) have different genotype and alelic frequencies of examined genes compared to controls (153). The statistical analysis using Fisher exact test did not confirme the association of the previously possitive investigated 10-repeat allele or 10/10 genotype of DAT1 gene (p = 0.531). However, we found the association of long 10/11 genotype of DAT1 gene (p = 0.0063 and p = 0.0127). The difference in the frequency of 10/11 genotype may signify that rar

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/NF6520" target="_blank" >NF6520: Klinické a molekulárně-biologické koreláty hyperkinetické poruchy v dětském věku</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2006

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Psychiatrie

ISSN

1212-6845

e-ISSN

—

Svazek periodika

10

Číslo periodika v rámci svazku

Suppl. 1

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

80

Strana od-do

73-73

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—