Charcot-Marie-Tooth neuropatie typu 1A v kombinaci s Duchennovou svalovou dystrofií
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14310%2F07%3A00019178" target="_blank" >RIV/00216224:14310/07:00019178 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00064203:_____/07:1563 RIV/00216208:11130/07:1563
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1A combined with Duchenne muscular dystrophy
Popis výsledku v původním jazyce
We report a 24-year-old male with an unusual combination of two inherited neuromuscular disorders: CMT disease type 1A and DMD. A phenotypic presentation of this patient included features of both these disorders and two independent mutations were detected. The combination of CMT1A and DMD has not been reported as yet.
Název v anglickém jazyce
Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1A combined with Duchenne muscular dystrophy
Popis výsledku anglicky
We report a 24-year-old male with an unusual combination of two inherited neuromuscular disorders: CMT disease type 1A and DMD. A phenotypic presentation of this patient included features of both these disorders and two independent mutations were detected. The combination of CMT1A and DMD has not been reported as yet.
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
EB - Genetika a molekulární biologie
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
<a href="/cs/project/1A8608" target="_blank" >1A8608: Molekulární aspekty diagnostiky a terapie spinální svalové atrofie</a><br>
Návaznosti
Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)
Ostatní
Rok uplatnění
2007
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
European Journal of Neurology
ISSN
1351-5101
e-ISSN
—
Svazek periodika
14
Číslo periodika v rámci svazku
10
Stát vydavatele periodika
GB - Spojené království Velké Británie a Severního Irska
Počet stran výsledku
4
Strana od-do
1182
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
—