Vše

Co hledáte?

Vše
Projekty
Výsledky výzkumu
Subjekty

Rychlé hledání

  • Projekty podpořené TA ČR
  • Významné projekty
  • Projekty s nejvyšší státní podporou
  • Aktuálně běžící projekty

Chytré vyhledávání

  • Takto najdu konkrétní +slovo
  • Takto z výsledků -slovo zcela vynechám
  • “Takto můžu najít celou frázi”

Triple Trouble: A Case Report of an Unusual Combination of Duchenne Muscular Dystrophy, Epilepsy, and Autism

Identifikátory výsledku

  • Kód výsledku v IS VaVaI

    <a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F16%3A00091158" target="_blank" >RIV/00216224:14110/16:00091158 - isvavai.cz</a>

  • Výsledek na webu

    <a href="http://dx.doi.org/10.4172/2165-7890.1000162" target="_blank" >http://dx.doi.org/10.4172/2165-7890.1000162</a>

  • DOI - Digital Object Identifier

    <a href="http://dx.doi.org/10.4172/2165-7890.1000162" target="_blank" >10.4172/2165-7890.1000162</a>

Alternativní jazyky

  • Jazyk výsledku

    angličtina

  • Název v původním jazyce

    Triple Trouble: A Case Report of an Unusual Combination of Duchenne Muscular Dystrophy, Epilepsy, and Autism

  • Popis výsledku v původním jazyce

    We present a 4 year-old boy with an unusual combination of an inherited neuromuscular disorder-Duchenne muscular dystrophy, epilepsy and autism. The patient underwent an extensive clinical, biochemistry, molecular genetics, electrophysiological, and psychological examinations. We discuss a role of dystrophin expression and deficiency in both muscle and brain tissues in the pathophysiology of these disorders. An association between Duchenne muscular dystrophy and autism spectrum disorders has already been described, but this unusual phenotype, including DMD, epilepsy, and autism, has not been reported as yet. We postulate that this “triple trouble” is not a coincidence, but more likely a result of the same underlying process–the dystrophin deficiency.

  • Název v anglickém jazyce

    Triple Trouble: A Case Report of an Unusual Combination of Duchenne Muscular Dystrophy, Epilepsy, and Autism

  • Popis výsledku anglicky

    We present a 4 year-old boy with an unusual combination of an inherited neuromuscular disorder-Duchenne muscular dystrophy, epilepsy and autism. The patient underwent an extensive clinical, biochemistry, molecular genetics, electrophysiological, and psychological examinations. We discuss a role of dystrophin expression and deficiency in both muscle and brain tissues in the pathophysiology of these disorders. An association between Duchenne muscular dystrophy and autism spectrum disorders has already been described, but this unusual phenotype, including DMD, epilepsy, and autism, has not been reported as yet. We postulate that this “triple trouble” is not a coincidence, but more likely a result of the same underlying process–the dystrophin deficiency.

Klasifikace

  • Druh

    J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

  • CEP obor

    FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

  • OECD FORD obor

Návaznosti výsledku

  • Projekt

  • Návaznosti

    I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Ostatní

  • Rok uplatnění

    2016

  • Kód důvěrnosti údajů

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Údaje specifické pro druh výsledku

  • Název periodika

    Autism Open Access

  • ISSN

    2165-7890

  • e-ISSN

  • Svazek periodika

    6

  • Číslo periodika v rámci svazku

    1

  • Stát vydavatele periodika

    US - Spojené státy americké

  • Počet stran výsledku

    3

  • Strana od-do

    "nestránkováno"

  • Kód UT WoS článku

  • EID výsledku v databázi Scopus