Analysis of dystrophin mRNA in patients with DMD,BMD and XLDC
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14310%2F01%3A00005267" target="_blank" >RIV/00216224:14310/01:00005267 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Analysis of dystrophin mRNA in patients with DMD,BMD and XLDC
Popis výsledku v původním jazyce
Complete dystrophin mRNA sequence has been analyzed in 36 Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) patients.One patient with BMD phenotype was associated with nonsense mutation E1110X.In the case of the E1110X mutation an alternative splicing of dystrophin mRNA (3486-3640del) was detected in this patient,which included the E1110X mutation site (nucleotide 3536)and did not change the translation reading frame.Expression of the major dystrophin mRNA isoform (from the muscle-,brain- and Purkinje-promotors) has been analyzed in 15 patients with suspicion on X-linked dilated cardiomyopathy (XLDC).
Název v anglickém jazyce
Analysis of dystrophin mRNA in patients with DMD,BMD and XLDC
Popis výsledku anglicky
Complete dystrophin mRNA sequence has been analyzed in 36 Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) patients.One patient with BMD phenotype was associated with nonsense mutation E1110X.In the case of the E1110X mutation an alternative splicing of dystrophin mRNA (3486-3640del) was detected in this patient,which included the E1110X mutation site (nucleotide 3536)and did not change the translation reading frame.Expression of the major dystrophin mRNA isoform (from the muscle-,brain- and Purkinje-promotors) has been analyzed in 15 patients with suspicion on X-linked dilated cardiomyopathy (XLDC).
Klasifikace
Druh
D - Stať ve sborníku
CEP obor
EB - Genetika a molekulární biologie
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)
Ostatní
Rok uplatnění
2001
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název statě ve sborníku
European Journal of Human Genetics
ISBN
—
ISSN
—
e-ISSN
—
Počet stran výsledku
1
Strana od-do
310
Název nakladatele
nature publishing group
Místo vydání
Vienna
Místo konání akce
Vienna
Datum konání akce
1. 1. 2001
Typ akce podle státní příslušnosti
WRD - Celosvětová akce
Kód UT WoS článku
—