Role of alternative splicing in the human dystrophin gene

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14310%2F03%3A00009049" target="_blank" >RIV/00216224:14310/03:00009049 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Role of alternative splicing in the human dystrophin gene

Popis výsledku v původním jazyce

Dystrophin is the largest known human gene: it extends over 3000kb (79 exons) on the X chromosome and codes for a 14-kb mRNA. Mutations in the dystrophin gene are responsible for either Duchenne or Becker muscular dystrophy (DMD or BMD). The majority ofDMD and BMD patients carry deletions in the gene (60-65% of cases) and a good correlation exists between the severity of the disease and effect of mutation on the reading frame.However, exceptions to the reading-frame rule are found in about 8% of patients, and the possibility that alternative splicing events could modify the clinical phenotype of DMD and BMD by editing the translational reading frame has been proposed.

Název v anglickém jazyce

Role of alternative splicing in the human dystrophin gene

Popis výsledku anglicky

Dystrophin is the largest known human gene: it extends over 3000kb (79 exons) on the X chromosome and codes for a 14-kb mRNA. Mutations in the dystrophin gene are responsible for either Duchenne or Becker muscular dystrophy (DMD or BMD). The majority ofDMD and BMD patients carry deletions in the gene (60-65% of cases) and a good correlation exists between the severity of the disease and effect of mutation on the reading frame.However, exceptions to the reading-frame rule are found in about 8% of patients, and the possibility that alternative splicing events could modify the clinical phenotype of DMD and BMD by editing the translational reading frame has been proposed.

Druh

A - Audiovizuální tvorba

CEP obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Rok uplatnění

2003

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

ISBN

—

Místo vydání

—

Název nakladatele resp. objednatele

—

Verze

—

Identifikační číslo nosiče

—