Point mutations in Czech DMD/BMD patients and their phenotypic outcome

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14310%2F09%3A00037278" target="_blank" >RIV/00216224:14310/09:00037278 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064203:_____/09:5368 RIV/00216208:11130/09:5368 RIV/65269705:_____/09:#0000802

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Point mutations in Czech DMD/BMD patients and their phenotypic outcome

Popis výsledku v původním jazyce

Duchenne and Becker muscular dystrophies (DMD/BMD) are associated with mutations in the DMD gene. We determined the mutation status of 47 patients with dystrophinopathy without deletion or duplication in the DMD gene. Further, using quantitative analysisof DMD mRNA carrying various mutated alleles, we examine levels of mRNA degradation due to nonsense mediated mRNA decay. The quantity of dystrophin mRNA is different depending on the presence of a mutation leading to a premature termination codon, and position of the analysed mRNA region with respect to its 5 end or 3 end.

Název v anglickém jazyce

Point mutations in Czech DMD/BMD patients and their phenotypic outcome

Popis výsledku anglicky

Duchenne and Becker muscular dystrophies (DMD/BMD) are associated with mutations in the DMD gene. We determined the mutation status of 47 patients with dystrophinopathy without deletion or duplication in the DMD gene. Further, using quantitative analysisof DMD mRNA carrying various mutated alleles, we examine levels of mRNA degradation due to nonsense mediated mRNA decay. The quantity of dystrophin mRNA is different depending on the presence of a mutation leading to a premature termination codon, and position of the analysed mRNA region with respect to its 5 end or 3 end.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/LC06023" target="_blank" >LC06023: Integrované bioanalytické technologie pro mikroanalýzy a diagnostiku s využitím LIF a hmotnostní spektrometrie</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Rok uplatnění

2009

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Neuromuscular Disorders

ISSN

0960-8966

e-ISSN

—

Svazek periodika

19

Číslo periodika v rámci svazku

11

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

—

Kód UT WoS článku

000272020400002

EID výsledku v databázi Scopus

—