Vysoký výskyt intragenetických přeskupení BRCA1 v dědičné rakovině prsou a vaječníků v České republice.

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14310%2F07%3A00022811" target="_blank" >RIV/00216224:14310/07:00022811 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00209805:_____/07:#0000014

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

High Occurrence of BRCA1 Intragenic Rearrangements in Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome in the Czech Republic

Popis výsledku v původním jazyce

Alterations in the highly penetrant cancer susceptibility gene BRCA1 are responsible for the majority of hereditary breast and/or ovarian cancers. However, the number of detected germline mutations has been lower than expected based upon genetic linkagedata. Undetected deleterious mutations in the BRCA1 gene in some high-risk families could be due to the presence of intragenic rearrangements as deletions, duplications or insertions spanning whole exons. Standard PCR-based screening methods are mainly focused on detecting point mutations and small insertions/deletions, but large rearrangements might escape detection. The purpose of this study was to determine the type and frequency of large genomic rearrangements in the BRCA1 gene in hereditary breastand ovarian cancer cases in the Czech Republic. Methods

Název v anglickém jazyce

High Occurrence of BRCA1 Intragenic Rearrangements in Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome in the Czech Republic

Popis výsledku anglicky

Alterations in the highly penetrant cancer susceptibility gene BRCA1 are responsible for the majority of hereditary breast and/or ovarian cancers. However, the number of detected germline mutations has been lower than expected based upon genetic linkagedata. Undetected deleterious mutations in the BRCA1 gene in some high-risk families could be due to the presence of intragenic rearrangements as deletions, duplications or insertions spanning whole exons. Standard PCR-based screening methods are mainly focused on detecting point mutations and small insertions/deletions, but large rearrangements might escape detection. The purpose of this study was to determine the type and frequency of large genomic rearrangements in the BRCA1 gene in hereditary breastand ovarian cancer cases in the Czech Republic. Methods

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FD - Onkologie a hematologie

OECD FORD obor

—

Projekt

Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2007

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

BMC MEDICAL GENETICS

ISSN

—

e-ISSN

—

Svazek periodika

8

Číslo periodika v rámci svazku

32

Stát vydavatele periodika

US - Spojené státy americké

Počet stran výsledku

10

Strana od-do

1-11

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—