Varianty neznámého významu a intragenová přeskupení v genech BRCA1 a BRCA2

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00209805%3A_____%2F06%3A0000004" target="_blank" >RIV/00209805:_____/06:0000004 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Varianty neznámého významu a intragenová přeskupení v genech BRCA1 a BRCA2

Popis výsledku v původním jazyce

Ze skupiny 25 sledovaných variant neznámého významu nalezených v rámci screeningu u probandů z vysoce rizikových rodin s dědičným výskytem nádoru prsu a/nebo ovaria bylo po následných analýzách určeno šest patogenních splice site mutací a čtyři polymorfní varianty bez vlivu na nádorovou predispozici. Odlišení patogenních mutací od neškodných polymorfních variant má velký praktický význam pro genetické poradenství. Další příčinou podhodnocení záchytu mutace u vysoce rizikových rodin může být přítomnost velkých intragenových přeskupení nedetekovaných screeningovými testy vycházejícími z PCR reakce. Proto byla u 152 nepříbuzných pacientek diagnostikovaných s dědičnou formou nádoru prsu a/nebo ovaria, které byly negativní po kompletním screeningu kódujících sekvencí BRCA1 a BRCA2 genů, provedena MLPA analýza. Bylo identifikováno 6 různých typů rozsáhlých intragenových delecí v BRCA1 genu celkem u 9 vysoce rizikových rodin. Pomocí MLPA se celkové množství nalezených BRCA1 mutací zvýšilo o d

Název v anglickém jazyce

Variants of unknown clinical significance and intragenic rearrangements in BRCA1 and BRCA2 genes

Popis výsledku anglicky

The group of 25 unknown variants found in probands from high-risk families with hereditary breast and/or ovarian cancer syndrome was examined. After consequent analysis six pathogenic splice site mutations and four polymorphic variants without an effecton cancer predisposition were determined. Differentiating of pathogenic mutations from common benign polymorphisms is very important for genetic counseling. The presence of large intragenic rearrangements commonly overlooked by PCR-based screening techniques is supposed to be another reason for lower prevalence of pathogenic mutations in high-risk families. MLPA analysis was performed in 152 unrelated patients with hereditary breast and/or ovarian cancer syndrome which were negative after complete screening of coding regions of BRCA1/2 genes. Six different large intragenic deletions in BRCA1 gene were identified in nine of high-risk families. Using MLPA the total number of detected BRCA1 mutations were increased about 8%.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FD - Onkologie a hematologie

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/NR8213" target="_blank" >NR8213: Výzkum etiologické významnosti vzácných sekvenčních variant a intragenových přeskupení BRCA1 a BRCA2 genů u hereditárních forem nádorů prsu/ovaria</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Rok uplatnění

2006

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Klinická onkologie

ISSN

0862-495X

e-ISSN

—

Svazek periodika

19

Číslo periodika v rámci svazku

suppl. (1)

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

58-62

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—