Unique Combination of 22q11 and 14qter Microdeletion Syndromes Detected Using Oligonucleotide Array-CGH
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14310%2F12%3A00059257" target="_blank" >RIV/00216224:14310/12:00059257 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
<a href="http://content.karger.com/ProdukteDB/produkte.asp?Aktion=ShowAbstract&ArtikelNr=335334&Ausgabe=256796&ProduktNr=247640" target="_blank" >http://content.karger.com/ProdukteDB/produkte.asp?Aktion=ShowAbstract&ArtikelNr=335334&Ausgabe=256796&ProduktNr=247640</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.1159/000335334" target="_blank" >10.1159/000335334</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Unique Combination of 22q11 and 14qter Microdeletion Syndromes Detected Using Oligonucleotide Array-CGH
Popis výsledku v původním jazyce
We report an infant with a unique combination of 22q11 deletion syndrome and 14q terminal deletion syndrome. The proband had clinical symptoms compatible with diagnosis of 22q11 deletion syndrome: microcephaly, micrognathia, high-arched palate, hypertelorism, short palpebral fissures, square nasal root, prominent tubular nose, hypoplastic nasal alae, bulbous nasal tip, dysplastic low-set ears, short philtrum, and heart defect, but no cell-mediated immunodeficiency typical for the syndrome. G-banding andfluorescence in situ hybridization analyses revealed a karyotype 45,XY,der(14)t(14;22)(q32.3;q11.2),-22.ish del(14)(q32.33)(D14S1420-),del(22)(q11.2q11.2)(N25-). Subsequent analyses disclosed a translocation between chromosomes 14 and 22 in the proband?s mother with a deleted 14q telomere. Using comparative genome hybridization on oligonucleotide-based microarray (array-CGH), the deletion at 22q11.21 in the size of 4.
Název v anglickém jazyce
Unique Combination of 22q11 and 14qter Microdeletion Syndromes Detected Using Oligonucleotide Array-CGH
Popis výsledku anglicky
We report an infant with a unique combination of 22q11 deletion syndrome and 14q terminal deletion syndrome. The proband had clinical symptoms compatible with diagnosis of 22q11 deletion syndrome: microcephaly, micrognathia, high-arched palate, hypertelorism, short palpebral fissures, square nasal root, prominent tubular nose, hypoplastic nasal alae, bulbous nasal tip, dysplastic low-set ears, short philtrum, and heart defect, but no cell-mediated immunodeficiency typical for the syndrome. G-banding andfluorescence in situ hybridization analyses revealed a karyotype 45,XY,der(14)t(14;22)(q32.3;q11.2),-22.ish del(14)(q32.33)(D14S1420-),del(22)(q11.2q11.2)(N25-). Subsequent analyses disclosed a translocation between chromosomes 14 and 22 in the proband?s mother with a deleted 14q telomere. Using comparative genome hybridization on oligonucleotide-based microarray (array-CGH), the deletion at 22q11.21 in the size of 4.
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
EB - Genetika a molekulární biologie
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)
Ostatní
Rok uplatnění
2012
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Molecular Syndromology
ISSN
1661-8769
e-ISSN
—
Svazek periodika
2011;2
Číslo periodika v rámci svazku
No. 2
Stát vydavatele periodika
CH - Švýcarská konfederace
Počet stran výsledku
6
Strana od-do
88-93
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
—