Vztah mezi alelou ApoE4 a Alzheimerovou chorobou v české populaci

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14310%2F13%3A00065574" target="_blank" >RIV/00216224:14310/13:00065574 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Vztah mezi alelou ApoE4 a Alzheimerovou chorobou v české populaci

Popis výsledku v původním jazyce

Alzheimerova choroba (AD) je progresivní neurodegenerativní onemocnění, v jehož patogenezi hraje významnou roli metabolismus lipidů a v něm zapojený apolipoprotein E (ApoE). Apolipoprotein E se podílí na transportu cholesterolu a zprostředkovává vazbu naspecifické receptory na povrchu buněk. mRNA pro ApoE se vyskytuje také v mozkové tkáni, kde je syntetizována astrocyty a mikrogliemi. ApoE se uplatňuje při růstu a regeneraci neuronů, má vliv na synaptickou plasticitu a známy jsou také jeho protizánětlivé účinky. Gen pro ApoE se nachází na 19. chromozómu. Byly popsány dva bodové polymorfizmy genu pro ApoE kódující tři izoformy : ApoE2, ApoE3 a ApoE4. Výskyt alely ApoE4 významně zvyšuje riziko vzniku AD, což souvisí se zvýšeným obsahem cholesterolu v mozkové tkáni, který mimo jiné zvyšuje produkci Abeta proteinu. V rámci naší studie bylo na přítomnost alely ApoE4 vyšetřeno celkem 225 pacientů trpících Alzheimerovou chorobou a 186 kontrolních osob pocházejících z České republiky.

Název v anglickém jazyce

The relationship between ApoE4 allele and Alzheimer disease in the Czech population

Popis výsledku anglicky

Alzheimer disease (AD) is a progressive neurodegenerative disease.In this pathogenesis plays an important role lipid metabolism in which is involved apolipoprotein E. Apolipoprotein E is involved in the transport of cholesterol and mediates binding to specific receptors on the cell surface. ApoE mRNA are also found in brain tissue, where it is synthesized by astrocytes and microglia. ApoE is participate in the growth and regeneration of neurons and affects synaptic plasticity. The ApoE gene is located at the 19 chromosome. There are known two single nucleotide polymorphism, which encoding three isoforms ApoE2, ApoE3 and ApoE4. ApoE4 allele significantly increases the risk of AD, which is associated with an increased amount of cholesterol in the brain tissue, which also increases the production of Abeta protein. In our study were analyzed 225 patients with Alzheimer disease and 186 control subjects from the Czech Republic.

Druh

O - Ostatní výsledky

CEP obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/NT11152" target="_blank" >NT11152: Epidemiologie a genetika Alzheimerovy choroby</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2013

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů