Vztah polymorfismů v genech pro ApoE a ACE k Alzheimerově chorobě

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14310%2F13%3A00065668" target="_blank" >RIV/00216224:14310/13:00065668 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Vztah polymorfismů v genech pro ApoE a ACE k Alzheimerově chorobě

Popis výsledku v původním jazyce

Alzheimerova choroba (AD) je progresivní neurodegenerativní onemocnění, v jehož patogenezi hraje významnou roli metabolismus lipidů a v něm zapojený apolipoprotein E (ApoE). mRNA pro ApoE se vyskytuje také v mozkové tkáni, kde je syntetizována astrocytya mikrogliemi. ApoE se uplatňuje při růstu a regeneraci neuronů, má vliv na synaptickou plasticitu a známy jsou také jeho protizánětlivé účinky. Gen pro ApoE se nachází na 19. chromozómu. Byly popsány dva bodové polymorfizmy genu pro ApoE kódující tři izoformy : ApoE2, ApoE3 a ApoE4. Výskyt alely ApoE4 významně zvyšuje riziko vzniku AD, což souvisí se zvýšeným obsahem cholesterolu v mozkové tkáni, který mimo jiné zvyšuje produkci Abeta proteinu. V rámci naší studie jsme potvrdili riziko vzniku Alzheimerovy choroby spojené s výskytem alely (RR= 2.1098, OR= 2.4632, p= 0,00000002). K rozvoji AD může přispívat také I/D polymorfismus genu ACE, který se mimo jiné také podílí na štěpení Abeta proteinu.

Název v anglickém jazyce

THE ASSOCIATION OF POLYMORPHISMS IN THE APOE AND ACE GENES FOR ALZHEIMER DISEASE

Popis výsledku anglicky

Alzheimer disease (AD) is a progressive neurodegenerative disease.In this pathogenesis plays an important role lipid metabolism in which is involved apolipoprotein E. ApoE mRNA are also found in brain tissue, where it is synthesized by astrocytes and microglia. ApoE is participate in the growth and regeneration of neurons and affects synaptic plasticity. The ApoE gene is located at the 19 chromosome. There are known two single nucleotide polymorphism, which encoding three isoforms ApoE2, ApoE3 and ApoE4. ApoE4 allele significantly increases the risk of AD, which is associated with an increased amount of cholesterol in the brain tissue, which also increases the production of Abeta protein. In our study, we confirmed the risk of Alzheimer disease associated with the ApoE4 allele (RR= 2.1098, OR= 2.4632, p= 0,00000002). The development of AD may also contribute to I / D polymorphism of the ACE gene. ACE is also involved in Abeta protein degradation.

Druh

D - Stať ve sborníku

CEP obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/NT11152" target="_blank" >NT11152: Epidemiologie a genetika Alzheimerovy choroby</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2013

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název statě ve sborníku

XV. celostátní konference biologické psychiatrie s mezinárodní účastí v Luhačovicích

ISBN

—

ISSN

1211-7579

e-ISSN

—

Počet stran výsledku

2

Strana od-do

101-102

Název nakladatele

Tigis

Místo vydání

Praha

Místo konání akce

Luhačovice

Datum konání akce

12. 6. 2013

Typ akce podle státní příslušnosti

CST - Celostátní akce

Kód UT WoS článku

—