GLASS: assisted and standardized assessment of gene variations from Sanger sequence trace data

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14740%2F17%3A00094417" target="_blank" >RIV/00216224:14740/17:00094417 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/65269705:_____/17:00068298
Výsledek na webu
<a href="https://academic.oup.com/bioinformatics/article-abstract/33/23/3802/3964378?redirectedFrom=fulltext" target="_blank" >https://academic.oup.com/bioinformatics/article-abstract/33/23/3802/3964378?redirectedFrom=fulltext</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.1093/bioinformatics/btx423" target="_blank" >10.1093/bioinformatics/btx423</a>

Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
GLASS: assisted and standardized assessment of gene variations from Sanger sequence trace data
Popis výsledku v původním jazyce
Motivation: Sanger sequencing is still being employed for sequence variant detection by many laboratories, especially in a clinical setting. However, chromatogram interpretation often requires manual inspection and in some cases, considerable expertise. Results: We present GLASS, a web-based Sanger sequence trace viewer, editor, aligner and variant caller, built to assist with the assessment of variations in 'curated' or user-provided genes. Critically, it produces a standardized variant output as recommended by the Human Genome Variation Society.
Název v anglickém jazyce
GLASS: assisted and standardized assessment of gene variations from Sanger sequence trace data
Popis výsledku anglicky
Motivation: Sanger sequencing is still being employed for sequence variant detection by many laboratories, especially in a clinical setting. However, chromatogram interpretation often requires manual inspection and in some cases, considerable expertise. Results: We present GLASS, a web-based Sanger sequence trace viewer, editor, aligner and variant caller, built to assist with the assessment of variations in 'curated' or user-provided genes. Critically, it produces a standardized variant output as recommended by the Human Genome Variation Society.

Projekt
Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění
2017
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika
Bioinformatics
ISSN
1367-4803
e-ISSN
—
Svazek periodika
33
Číslo periodika v rámci svazku
23
Stát vydavatele periodika
GB - Spojené království Velké Británie a Severního Irska
Počet stran výsledku
3
Strana od-do
3802-3804
Kód UT WoS článku
000417004100017
EID výsledku v databázi Scopus
—

Podobné výsledky(10)