Intronová varianta v RAD50 způsobující neefektivní rozpoznávání místa větvení a neočekávaný aberantní sestřih.

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14740%2F23%3A00132788" target="_blank" >RIV/00216224:14740/23:00132788 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
<a href="https://cytogenomika2023.cz/" target="_blank" >https://cytogenomika2023.cz/</a>
DOI - Digital Object Identifier
—

Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Intronová varianta v RAD50 způsobující neefektivní rozpoznávání místa větvení a neočekávaný aberantní sestřih.
Popis výsledku v původním jazyce
Intronové varianty nemění kódující sekvenci genů, ale mohou ovlivnit jejich funkci prostřednictvím aberantního sestřihu RNA. Vytvoření nového AG dinukleotidu v akceptorovém sestřihovém místě vede typicky k jeho využití, případně k přeskočení exonu. Záměnu tohoto typu jsme detekovali v intronu 15ti genů RAD50 (NM_005732.4:c.2525-13T>A), který se účastní oprav poškozené DNA.
Název v anglickém jazyce
An intronic variant in RAD50 causing inefficient branch site recognition and unexpected aberrant splicing.
Popis výsledku anglicky
Intronic variants do not change the coding sequence of genes, but can affect their function through aberrant RNA splicing. The creation of a new AG dinucleotide in the acceptor splice site typically leads to its use, or to exon skipping. We detected a substitution of this type in the intron of 15 RAD50 genes (NM_005732.4:c.2525-13T>A), which is involved in the repair of damaged DNA.

Projekt
Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění
2023
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Podobné výsledky(10)