In-frame varianty genu TP53 nalezené v leukemických buňkách dospělých pacientů vedou ke ztrátě proteinu: mezinárodní studie

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14740%2F24%3A00137825" target="_blank" >RIV/00216224:14740/24:00137825 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="https://sites.google.com/scientifika.eu/dna-diagnostika-2024" target="_blank" >https://sites.google.com/scientifika.eu/dna-diagnostika-2024</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

In-frame varianty genu TP53 nalezené v leukemických buňkách dospělých pacientů vedou ke ztrátě proteinu: mezinárodní studie

Popis výsledku v původním jazyce

Prediktivní význam mutací TP53 u leukémií vedl k začlenění sekvenování tohoto genu do mezinárodních doporučení, a tím ke zvýšení nároků na spolehlivou detekci a interpretaci variant. Většinu somatických variant TP53 lze interpretovat na základě velkých funkčních studií. Pro funkční dopad in-frame variant – delecí a inzercí nenarušujících čtecí rámec – existuje omezené množství důkazů

Název v anglickém jazyce

In-frame Variants of the TP53 Gene Found in Leukemic Cells of Adult Patients Lead to Protein Loss: An International Study

Popis výsledku anglicky

The predictive significance of TP53 mutations in leukemia has led to the inclusion of sequencing this gene in international guidelines, thereby increasing the demands for reliable detection and interpretation of variants. Most somatic TP53 variants can be interpreted based on large functional studies. However, there is a limited amount of evidence regarding the functional impact of in-frame variants—deletions and insertions that do not disrupt the reading frame.

Druh

O - Ostatní výsledky

CEP obor

—

OECD FORD obor

30403 - Technologies involving identifying the functioning of DNA, proteins and enzymes and how they influence the onset of disease and maintenance of well-being (gene-based diagnostics and therapeutic interventions [pharmacogenomics, gene-based therapeutics])

Projekt

Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2024

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů