Vysokokapacitní cytogenomické metody pro analýzu komplexního karyotypu u chronické lymfocytární leukémie

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14740%2F24%3A00137925" target="_blank" >RIV/00216224:14740/24:00137925 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="https://cytogenomika2024.cz/" target="_blank" >https://cytogenomika2024.cz/</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Vysokokapacitní cytogenomické metody pro analýzu komplexního karyotypu u chronické lymfocytární leukémie

Popis výsledku v původním jazyce

U pacientů s chronickou lymfocytárnı́ leukémiı́ (CLL) s nepřı́znivou prognózou se často vyskytuje komplexnı́ karyotyp (CK), který může zahrnovat numerické i strukturnı́ varianty (SV). Modernı́ vysokokapacitnı́ technologie, jako jsou sekvenovánı́ s dlouhým čtenı́m (LRS), analýza konformace chromatinu (Hi-C) a optické mapovánı́ genomu (OGM), nabı́zejı́ detailnı́ analýzu genomu ve vysokém rozlišenı́. Pokusili jsme se proto zhodnotit jejich přı́nos pro charakterizaci CK u CLL. CK byl zjištěn při rutinnı́m vyšetřenı́ pomocı́ chromosomového pruhovánı́ (CpG/IL-2 stimulace) a mFISH. Doplňujı́cı́ vyšetřenı́ bylo provedeno genomickými čipy (CytoScan HD, Affymetrix). Vysokomolekulárnı́ DNA byla sekvenována na platformě PromethION (Oxford Nanopore Technologies); data byla analyzována nástrojem Delly a následně Jiltrována oproti referenčnı́mu datasetu 1000 LRS genomů . Pro analýzu SV detekovaných OGM (Bionano Genomics) byl použit postup Rare Variant Analysis. Pro detekci aberacı́ metodou Hi-C (Micro-C, Dovetail Genomics) byly aplikovány EagleC a NeoLoopFinder.

Název v anglickém jazyce

High-Throughput Cytogenomic Methods for Complex Karyotype Analysis in Chronic Lymphocytic Leukemia

Popis výsledku anglicky

In patients with chronic lymphocytic leukemia (CLL) with an unfavorable prognosis, a complex karyotype (CK) is frequently observed, which may include both numerical and structural variants (SVs). Modern high-throughput technologies, such as long-read sequencing (LRS), chromatin conformation analysis (Hi-C), and optical genome mapping (OGM), provide high-resolution genomic analysis. Therefore, we aimed to evaluate their contribution to CK characterization in CLL. CK was identified during routine examination using chromosomal banding (CpG/IL-2 stimulation) and mFISH. Additional testing was performed using genomic microarrays (CytoScan HD, Affymetrix). High-molecular-weight DNA was sequenced on the PromethION platform (Oxford Nanopore Technologies); data were analyzed using the Delly tool and subsequently filtered against a reference dataset of 1000 LRS genomes. For analyzing SVs detected by OGM (Bionano Genomics), the Rare Variant Analysis approach was applied. To detect aberrations using the Hi-C method (Micro-C, Dovetail Genomics), EagleC and NeoLoopFinder tools were used.

Druh

O - Ostatní výsledky

CEP obor

—

OECD FORD obor

30204 - Oncology

Projekt

Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2024

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů