Funkční analýza mutací asociovaných se syndromem dlouhého QT typu 1: význam konfokální mikroskopie
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216305%3A26220%2F18%3APU129733" target="_blank" >RIV/00216305:26220/18:PU129733 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
<a href="http://portal.med.muni.cz/clanek-679-46-pracovni-konference-komise-experimentalni-kardiologie-sbornik-abstrakt.html" target="_blank" >http://portal.med.muni.cz/clanek-679-46-pracovni-konference-komise-experimentalni-kardiologie-sbornik-abstrakt.html</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Funkční analýza mutací asociovaných se syndromem dlouhého QT typu 1: význam konfokální mikroskopie
Popis výsledku v původním jazyce
Syndrom dlouhého QT typu 1 (LQT1) vzniká na podkladě mutace v genu KCNQ1, který kóduje strukturu α-podjednotky kanálu vedoucího pomalou složku zpožděného K+ proudu z buňky (IKs). V této studii jsme se zabývali funkční analýzou tří mutací nalezených u pacientů s diagnózou LQT1 v České republice, konkrétně mutace T309I nacházející se v póru kanálu a dvou C-terminálních mutací R562S a R591C.
Název v anglickém jazyce
Funkční analýza mutací asociovaných se syndromem dlouhého QT typu 1: význam konfokální mikroskopie
Popis výsledku anglicky
Syndrom dlouhého QT typu 1 (LQT1) vzniká na podkladě mutace v genu KCNQ1, který kóduje strukturu α-podjednotky kanálu vedoucího pomalou složku zpožděného K+ proudu z buňky (IKs). V této studii jsme se zabývali funkční analýzou tří mutací nalezených u pacientů s diagnózou LQT1 v České republice, konkrétně mutace T309I nacházející se v póru kanálu a dvou C-terminálních mutací R562S a R591C.
Klasifikace
Druh
O - Ostatní výsledky
CEP obor
—
OECD FORD obor
20602 - Medical laboratory technology (including laboratory samples analysis; diagnostic technologies) (Biomaterials to be 2.9 [physical characteristics of living material as related to medical implants, devices, sensors])
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
S - Specificky vyzkum na vysokych skolach
Ostatní
Rok uplatnění
2018
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů