Poruchy růstu na podkladě přestaveb v lokusu genu SHOX

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00669806%3A_____%2F19%3A10391738" target="_blank" >RIV/00669806:_____/19:10391738 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11140/19:10391738
Výsledek na webu
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=HfO8kY2.mp" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=HfO8kY2.mp</a>
DOI - Digital Object Identifier
—

Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Poruchy růstu na podkladě přestaveb v lokusu genu SHOX
Popis výsledku v původním jazyce
Gen SHOX se nachází v pseudoautosomální oblasti krátkých ramen X i Y chromosomu, patří mezi homeoboxové geny a hraje důležitou roli při správném růstu a zrání kostí. Geny v pseudoautosomálních oblastech (PAR) nepodléhají imprintingu, proto se projevují onemocnění způsobená poruchami genů v tomto lokusu podobně jako autosomální s neúplnou dominancí. Zároveň je to oblast, kde dochází v genomu nejčastěji k rekombinaci.
Název v anglickém jazyce
Growth disorders due to rearrangement of SHOX gene locus
Popis výsledku anglicky
SHOX gene is localized in pseudoautosomal region (PAR) of X and Y chomosomes, it is a homeobox gene and plays a key role in bone development. Genes in PAR are not imprinted and diseases caused by mutations in these genes manifest like autosomal disorders with incomplete penetrance. Recombinations are very frequent in this region.

Projekt
<a href="/cs/project/LM2015091" target="_blank" >LM2015091: Národní centrum lékařské genomiky</a><br>
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění
2019
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Podobné výsledky(10)