Defekt v SHOX genu - příčina familiárního malého vzrůstu.

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F10%3A7155" target="_blank" >RIV/00064165:_____/10:7155 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11130/10:6755 RIV/00064203:_____/10:6755 RIV/00216208:11110/10:7155 RIV/61989592:15110/10:10214942

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Defekt v SHOX genu - příčina familiárního malého vzrůstu.

Popis výsledku v původním jazyce

Insuficience SHOX genu je jednou z poměrně častých příčin geneticky podmíněné růstové retardace. SHOX gen je lokalizován v pseudoautozomální oblasti 1 (PAR1) obou pohlavních chromozomů (Xp22.3, Yp11.3). Jedná se o regulační gen kódující tvorbu transkripčního faktoru, který hraje významnou úlohu v růstu dlouhých kostí. SHOX gen nepodléhá X-inaktivaci a za fyziologických okolností je přítomen ve dvou funkčních kopiích. Haploinsuficience SHOX genu (v důsledku delece nebo bodové mutace) se vyskytuje u 2,4 %jedinců s malým vzrůstem (< -2,0 SDS) a bývá provázena kostními odchylkami: Madelungovou deformitou předloktí, zkrácením středních segmentů dlouhých kostí (mezomelie), výraznějším zakřivením radia a tibie, kratšími metakarpy a metatarzy (především krátký IV. metakarp nebo metatarz) a gotickým patrem. Insuficience SHOX genu zahrnuje kontinuum klinických jednotek s různou tíží projevů: od závažného postižení u pacientů s Langerovým syndromem (homozygotní formou defektu SHOX genu), přes mí

Název v anglickém jazyce

SHOX gene deficiency - a cause of familial short stature.

Popis výsledku anglicky

Short stature homeobox-containing gene (SHOX) haploinsufficiency is an important genetic cause of short statue associated with well recognised dysmorfic signs. SHOX is localised in pseudoautosomal region 1 (PAR 1) of both sex chomosomes (Xp22.3, Yp11.3).Because genes in PAR 1 do not undergo X inactivation, healthy individuals express two copies of SHOX. SHOX gene encodes a homeodomaine transcription factor expressed during early fetal life in developing skeletal tissue. SHOX deficiency (due to deletionor point mutation) is present in 2,4% individuals with short stature (<2,0 SDS). SHOX deficient patients have variable degrees of growth impairment with or without a spectrum of skeletal abnormalities (Madelung deformity, shortening of the middle segments of upper and lower limbs and bowing of forearms consistent with dyschondrosteosis, short metatarsal and metacarpals and arch palate). SHOX deficiency includes a continuum of clinical conditions spanning from severe Langer syndrome (hom

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD obor

—

Projekt

Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2010

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Remedia

ISSN

0862-8947

e-ISSN

—

Svazek periodika

20

Číslo periodika v rámci svazku

5

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

—

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—