Defekt v SHOX genu jako příčina malého vzrůstu ? kazuistika

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F12%3A8527" target="_blank" >RIV/00064203:_____/12:8527 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11130/12:8527

Výsledek na webu

<a href="http://www.geum.org/diakazuistiky/abstrakt4-12.htm" target="_blank" >http://www.geum.org/diakazuistiky/abstrakt4-12.htm</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Defekt v SHOX genu jako příčina malého vzrůstu ? kazuistika

Popis výsledku v původním jazyce

V rámci diferenciální diagnostiky familiárně podmíněné růstové poruchy musíme pomýšlet i na přenos autosomálně nebo pseudoautosomálně dědičné patologické vlohy. Jednou z poměrně častých je i insuficience SHOX (Short stature HOmeoboXcontaining gene) genu,který je lokalizován v pseudoautosomální oblasti 1 (PAR 1) obou pohlavních chromozomů (Xp22.3, Yp11.3). Jde o regulační gen kódující tvorbu transkripčního faktoru, který hraje významnou úlohu v růstu dlouhých kostí. SHOX nepodléhá X inaktivaci a je za fyziologických okolností přítomen ve dvou funkčních kopiích. Haploinsuficience SHOX (v důsledku delece nebo bodové mutace) se vyskytuje u 2,4 % jedinců s malým vzrůstem (<-2,0 SDS) a bývá provázena četnými kostními odchylkami: Madelungovou deformitou předloktí, zkrácením středních segmentů dlouhých kostí (mesomelií), výraznějším zakřivením radia a tibie, kratšími metakarpy a metatarzy (především IV.) a gotickým patrem. Kostní odchylky jsou častější a také nápadnější u dívek a jejich závaž

Název v anglickém jazyce

Defect in the SHOX gene as a cause of short stature - a case report

Popis výsledku anglicky

The differential diagnosis of familial conditional growth disorders must also contemplate the transfer or pseudoautosomálně autosomal hereditary pathological talents. One is a relatively frequent insufficiency SHOX (Short stature HOmeoboXcontaining gene)gene, which is located in pseudoautosomální Region 1 (PAR 1) of the two sex chromosomes (Xp22.3, Yp11.3). It is a regulatory gene encoding transcription factor formation, which plays an important role in the growth of long bones. SHOX is not subject toX inactivation and is under physiological conditions present in two functional copies. Haploinsuficience SHOX (due to deletion or point mutation) occurs in 2.4% of subjects with short stature (<-2.0 SDS) and has been associated with numerous skeletal abnormalities: Madelung deformity of the forearm, reducing secondary segments of long bones (mesomelií), significant curvature radius and tibia, shorter metacarpals and metatarsal (especially IV.) and gothic palate. Bone deviations are more

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FB - Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2012

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Kazuistiky v diabetologii

ISSN

1214-231X

e-ISSN

—

Svazek periodika

10

Číslo periodika v rámci svazku

4

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

6

Strana od-do

20-25

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—