Defekt v SHOX genu jako příčina malého vzrůstu - kasuistika

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F12%3A33141040" target="_blank" >RIV/61989592:15110/12:33141040 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Defekt v SHOX genu jako příčina malého vzrůstu - kasuistika

Popis výsledku v původním jazyce

V rámci diferenciální diagnostiky familiárně podmíněné růstové poruchy musíme pomýšlet i na přenos autosomálně nebo pseudoautosomálně dědičné patologické vlohy. Jednou z poměrně častých je i insuficience SHOX (Short stature HOmeoboXcontaining gene) genu,který je lokalizován v pseudoautosomální oblasti 1 (PAR 1) obou pohlavních chromozomů (Xp22.3, Yp11.3). Jde o regulační gen kódující tvorbu transkripčního faktoru, který hraje významnou úlohu v růstu dlouhých kostí. SHOX nepodléhá X inaktivaci a je za fyziologických okolností přítomen ve dvou funkčních kopiích. Haploinsuficience SHOX (v důsledku delece nebo bodové mutace) se vyskytuje u 2,4 % jedinců s malým vzrůstem ({-2,0 SDS) a bývá provázena četnými kostními odchylkami: Madelungovou deformitou předloktí, zkrácením středních segmentů dlouhých kostí (mesomelií), výraznějším zakřivením radia a tibie, kratšími metakarpy a metatarzy (především IV.) a gotickým patrem. Kostní odchylky jsou častější a také nápadnější u dívek a jejich závaž

Název v anglickém jazyce

A defect in the SHOX gene as a cause of a little growth - a case report

Popis výsledku anglicky

In the process of a differential diagnosis of a familiarly caused growth impairment a transmission of a pathologic gene inherited in either autosomal or pseudoautosomal fashion must be considered. The insufficiency of the SHOX (Short stature HOmeoboX-containing gene) gene that is localized in the pseudoautosomal region 1 (PAR 1) of both sex chromosomes (Xp22.3, Yp11.3) is relatively frequent. It is a regulative gene coding the production of a transcription factor that plays a significant role in the growth of long bones. SHOX is not a subject to X inactivation and under the physiological conditions it is present in two functional copies. The SHOX haploinsufficiency (due to a depletion or a point mutation) is present in 2.4% individuals with a little growth ({-2.0 SDS) and it is accompanied by numerous bone abnormities: Madelung's deformity of the forearm, shortening of middle segments of long bones (mesomelia), marked incurvation of radial and tibial bones, shortened metacarpal and met

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FG - Pediatrie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2012

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Kazuistiky v diabetologii

ISSN

1214-231X

e-ISSN

—

Svazek periodika

10

Číslo periodika v rámci svazku

4

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

6

Strana od-do

20-25

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—