Molekulárně genetické vyšetření diabetes insipidus renalis

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00669806%3A_____%2F19%3A10394574" target="_blank" >RIV/00669806:_____/19:10394574 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11140/19:10394574

Výsledek na webu

<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=iw0E8ZRD6n" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=iw0E8ZRD6n</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Molekulárně genetické vyšetření diabetes insipidus renalis

Popis výsledku v původním jazyce

Vrozený nefrogenní diabetes insipidus (alternativní název renální diabetes insipidus) je vzácné dědičné onemocnění ledvin, které je způsobeno necitlivostí ledvinných tubulů na antidiuretický hormon, což vede k poklesu schopnosti ledvin koncentrovat moč zpětným vstřebáváním vody. Dědičná forma nefrogenního diabetu insipidu bývá způsobena mutacemi v genu AVPR2 (90%, X-vázaná recesivní forma- typ I), nebo v genu APQ2 (10%, autosomální forma - typ II). Ve dvou uvedených kazuistikách byla nalezena patogenní varianta, což umožnilo potvrzení diagnózy. V rodinách bylo provedeno testování přenašečství příbuzných probanda a dále genetické poradenství a testování partnerů při plánování rodičovství. Uvedené kazuistiky také ilustrují význam dlouhodobého sledování rodin s geneticky podmíněným onemocněním a pečlivé aktualizace genealogických údajů při nových konzultacích.

Název v anglickém jazyce

Molecular Genetic Testing of Diabetes Insipidus Renalis

Popis výsledku anglicky

Congenital nephrogenic diabetes insipidus (renal diabetes insipidus) is a rare hereditarydisease caused by insensitivity of the renal tubules to antidiuretic hormone, leading to a decrease in the ability of the kidneys to concentrate urine by water absorption. Hereditary forms of nephrogenic insipid diabetes are caused by mutations in the AVPR2 gene (90%, X-linked recessive form-I), or in the APQ2 gene (10%, autosomal form-type II). We present two case reports of families where a pathogenic variant was found that allowed the diagnosis to be confirmed. Families carried out testing of the proband&apos;s relatives as well as genetic counseling and testing of partners in family planning. The case reports also illustrate the importance of long-term monitoring of families with genetic diseases and careful updating of genealogical data in next genetic consultations.

Druh

J_ost - Ostatní články v recenzovaných periodicích

CEP obor

—

OECD FORD obor

10600 - Biological sciences

Projekt

<a href="/cs/project/LM2015091" target="_blank" >LM2015091: Národní centrum lékařské genomiky</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2019

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Vox Pediatriae

ISSN

1213-2241

e-ISSN

—

Svazek periodika

19

Číslo periodika v rámci svazku

1

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

3

Strana od-do

27-29

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—