Dysplastický gangliocytom mozečku s neobvyklým radiologickým nálezem

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00669806%3A_____%2F25%3A10500646" target="_blank" >RIV/00669806:_____/25:10500646 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11140/25:10500646 RIV/27283933:_____/25:N0000009

Výsledek na webu

<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=seDLzGXm5G" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=seDLzGXm5G</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Dysplastický gangliocytom mozečku s neobvyklým radiologickým nálezem

Popis výsledku v původním jazyce

Dysplastický gangliocytom mozečku, též nazývaný jako Lhermitte-Duclosova nemoc (LDD), je vzácná léze zadní jámy lební, řazená mezi glioneuronální a neuronální tumory CNS, WHO grade 1. Mívá charakteristický radiologický obraz na magnetické rezonanci, podobající se tygřím proužkům (na T2 vážených snímcích). LDD je u dospělých často spojena se syndromem Cowdenové a s mutacemi genu PTEN. Naše kazuistické sdělení přináší případ 51leté pacientky s ne zcela typickým nálezem na magnetické rezonanci, u níž histopatologické vyšetření prokázalo poněkud překvapivě právě dysplastický gangliocytom mozečku s mutací genu PTEN; následně byl potvrzen germinální původ této mutace. Pacientka byla poté vyšetřena na další projevy syndromu Cowdenové a nyní je sledována ve specializované ambulanci, proběhlo též kaskádové cílené genetické testování v její rodině.

Název v anglickém jazyce

Dysplastic gangliocytoma of the cerebellum with an unusual radiological finding

Popis výsledku anglicky

Dysplastic gangliocytoma of the cerebellum, also known as Lhermitte-Duclos disease (LDD), is a rare lesion of the posterior cranial fossa, classified among glioneuronal and neuronal tumors of the CNS, WHO grade 1. It typically has a characteristic radiological appearance on magnetic resonance imaging in the form of &quot;tiger stripes&quot; on T2-weighted images. In adults, LDD is often associated with Cowden syndrome and PTEN gene mutations. Our case report presents a 51-year-old patient with a somewhat atypical finding on magnetic resonance imaging, where histopathological examination surprisingly revealed dysplastic gangliocytoma of the cerebellum with a PTEN gene mutation, subsequently confirmed to be of germline origin. The patient was then examined for other manifestations of Cowden syndrome and is being followed up in a specialized clinic, with cascade genetic testing also conducted in her family.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30109 - Pathology

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2025

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česko-slovenská patologie a Soudní lékařství

ISSN

1210-7875

e-ISSN

1805-4498

Svazek periodika

61

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

6

Strana od-do

92-97

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-105013076390